【佳学基因检测】高密度芯片基因评估分析BSG有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

BSG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

682

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

basigin (Ok blood group)

中国数据库中基因全称：

bassigin（血型正常）

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein that is important in spermatogenesis, embryo implantation, neural network formation, and tumor progression. The encoded protein is also a member of the immunoglobulin superfamily. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白是质膜蛋白，在精子发生，胚胎植入，神经网络形成和肿瘤进展中很重要。编码的蛋白质也是免疫球蛋白超家族的成员。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

5F7, CD147, EMMPRIN, EMPRIN, OK, SLC7A11, TCSF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：571277；结束位置坐标为：583493。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：571277；结束位置坐标为：583493。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Blood group antigen proteins;CD markers;Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

血型抗原蛋白；CD标记；转运蛋白/参与转运的辅助因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Plaque, Atherosclerotic; Neoplasms, Experimental; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Neoplasm Invasiveness; Neoplasm Metastasis; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

斑块动脉粥样硬化；肿瘤实验性的；肌萎缩侧索硬化 2型；肿瘤侵袭；肿瘤转移；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容