【佳学基因检测】NGS基因评估分析报告RUNX1突变，是什么意思？
基因检测的序列名称：
RUNX1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
861
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
RUNX family transcription factor 1
中国数据库中基因全称：
RUNX家族转录因子1
基因检测报告英文版基因简介
Core binding factor (CBF) is a heterodimeric transcription factor that binds to the core element of many enhancers and promoters. The protein encoded by this gene represents the alpha subunit of CBF and is thought to be involved in the development of normal hematopoiesis. Chromosomal translocations involving this gene are well-documented and have been associated with several types of leukemia. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
核心结合因子（CBF）是一种异二聚体转录因子，可与许多增强子和启动子的核心元件结合。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚基，被认为与正常造血过程有关。涉及该基因的染色体易位已有充分文献证明，并与几种类型的白血病有关。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AML1, AML1-EVI-1, AMLCR1, CBF2alpha, CBFA2, EVI-1, PEBP2aB, PEBP2alpha
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第21号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36160098；结束位置坐标为：36421595。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34787801；结束位置坐标为：35049334。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transcription factors/Immunoglobulin fold
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转录因子/免疫球蛋白折叠
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质；囊泡（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Platelet Disorder, Familial, with Associated Myeloid Malignancy; Abnormality of basophils; Acute monocytic leukemia; Decrease in appetite; Impaired platelet aggregation; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Leukocytosis; Increased number of platelets; Thrombocytosis; Myeloproliferative disease; Hypoplastic myelodysplasia; Juvenile Myelomonocytic Leukemia; Myeloid Leukemia, Chronic; Bleeding time prolonged; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Epistaxis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Lymphoma; Neuroblastoma; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Glioblastoma; Decreased platelet count; Leukemia, Myelocytic, Acute; Fever; Thrombocytopenia; Rheumatoid Arthritis; Splenomegaly; Fatigue; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
血小板紊乱家族性伴有相关的骨髓恶性肿瘤；嗜碱性粒细胞异常；急性单核细胞白血病；食欲下降；血小板聚集受损；前体 B 细胞淋巴细胞白血病-淋巴瘤；白细胞增多；血小板数量增加；血小板增多症;骨髓增生性疾病；发育不良性骨髓增生异常;幼年型粒单核细胞白血病；骨髓性白血病慢性；出血时间延长；骨髓增生异常综合症;鼻出血；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；淋巴瘤；成神经细胞瘤;瘀斑;瘀伤倾向增加；胶质母细胞瘤；血小板计数减少；白血病髓细胞性急性；发烧;血小板减少症;类风湿关节炎;脾肿大;疲劳;前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Esophageal Neoplasms;Phospholipids
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
食道肿瘤；磷脂
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
