【佳学基因检测】妈妈基因评估分析存在CASP8突变，我会受到什么影响？
基因检测的序列名称：
CASP8
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
841
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
caspase 8
中国数据库中基因全称：
半胱天冬酶8
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes composed of a prodomain, a large protease subunit, and a small protease subunit. Activation of caspases requires proteolytic processing at conserved internal aspartic residues to generate a heterodimeric enzyme consisting of the large and small subunits. This protein is involved in the programmed cell death induced by Fas and various apoptotic stimuli. The N-terminal FADD-like death effector domain of this protein suggests that it may interact with Fas-interacting protein FADD. This protein was detected in the insoluble fraction of the affected brain region from Huntington disease patients but not in those from normal controls, which implicated the role in neurodegenerative diseases. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described, although not all variants have had their full-length sequences determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）家族的成员。半胱天冬酶的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段中起着核心作用。胱天蛋白酶以由前结构域，大的蛋白酶亚基和小的蛋白酶亚基组成的非活性酶的形式存在。半胱天冬酶的激活需要在保守的内部天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，以生成由大亚基和小亚基组成的异二聚酶。该蛋白与由Fas和各种凋亡刺激物诱导的程序性细胞死亡有关。该蛋白的N末端FADD样死亡效应域表明它可能与Fas相互作用蛋白FADD相互作用。在亨廷顿病患者的受影响大脑区域的不可溶部分中检测到了该蛋白，但在正常对照ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ALPS2B, CAP4, Casp-8, FLICE, MACH, MCH5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：202098166；结束位置坐标为：202152434。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：201233443；结束位置坐标为：201287711。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
CytosolNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶（增强型）核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 2B; Defective B cell activation; Papillomavirus Infections; Decreased T cell activation; Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome; Recurrent sinopulmonary infections; Subacute progressive viral hepatitis; Micronodular cirrhosis; Reactive airway disease; Uterine Cervical Neoplasm; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Chronic diarrhea; Squamous cell carcinoma of the head and neck; Cerebral Hemorrhage; Eczema; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Somatic mutation; Lymphadenopathy; Dermatitis, Allergic Contact; Skin Neoplasms; Edema; Esophageal Neoplasms; Contact Dermatitis; Status Epilepticus; Myocardial Reperfusion Injury; Reperfusion Injury; Pneumonia; Asthma; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Adenocarcinoma; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Splenomegaly; Lung Neoplasms; melanoma; Colorectal Neoplasms; Liver carcinoma; Stomach Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Mammary Neoplasms; Bipolar Disorder; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
自身免疫性淋巴增生综合征 2B 型； B 细胞活化缺陷；乳头瘤病毒感染；减少 T 细胞活化;自身免疫性淋巴增生综合征；反复性窦肺感染；亚急性进行性病毒性肝炎；小结节性肝硬化；反应性气道疾病；子宫颈肿瘤；肝细胞癌风险增加；肝细胞癌的发病率增加；慢性腹泻；头颈部鳞状细胞癌；脑出血；湿疹;前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；体细胞突变；淋巴结肿大；皮炎过敏性接触；皮肤肿瘤；浮肿;食道肿瘤；接触性皮炎;癫痫持续状态；心肌再灌注损伤；再灌注损伤；肺炎;哮喘;非小细胞肺癌；腺癌；糖尿病非胰岛素依赖性；脾肿大;肺肿瘤；黑色素瘤;结直肠肿瘤；肝癌；胃肿瘤；未能增加体重；儿科发育不良；乳腺肿瘤；躁郁症;身材矮小；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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