【佳学基因检测】心血管内科分子诊断考查中关于AQP5的要点

基因检测的序列名称：

AQP5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

362

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aquaporin 5

中国数据库中基因全称：

水通道蛋白5

基因检测报告英文版基因简介

Aquaporin 5 (AQP5) is a water channel protein. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein (MIP or AQP0). Aquaporin 5 plays a role in the generation of saliva, tears and pulmonary secretions. AQP0, AQP2, AQP5, and AQP6 are closely related and all map to 12q13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

水通道蛋白5（AQP5）是一种水通道蛋白。水通道蛋白是与主要内在蛋白（MIP或AQP0）有关的小整体膜蛋白家族。水通道蛋白5在唾液，眼泪和肺分泌物的产生中起作用。AQP0，AQP2，AQP5和AQP6密切相关，并且都映射到12q13。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AQP-5, PPKB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50355279；结束位置坐标为：50359465。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49961496；结束位置坐标为：49965682。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Diffuse palmoplantar keratoderma, Bothnian type; Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse; Diaphragmatic Hernia; Papule; Skin Ulcer; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Erythema; Pruritus; Flushing

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

弥漫性掌跖角化病Bothnian 型；角化病掌跖弥漫性；膈疝;丘疹;皮肤溃疡；皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；红斑;瘙痒;法拉盛

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容