【佳学基因检测】遗传代谢科分子诊断知识测验中关于RHOC的准备

基因检测的序列名称：

RHOC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

389

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ras homolog family member C

中国数据库中基因全称：

ras同源家族C

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the Rho family of small GTPases, which cycle between inactive GDP-bound and active GTP-bound states and function as molecular switches in signal transduction cascades. Rho proteins promote reorganization of the actin cytoskeleton and regulate cell shape, attachment, and motility. The protein encoded by this gene is prenylated at its C-terminus, and localizes to the cytoplasm and plasma membrane. It is thought to be important in cell locomotion. Overexpression of this gene is associated with tumor cell proliferation and metastasis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码小的GTP酶的Rho家族的成员，该Rho家族在无效的GDP结合状态和有效的GTP结合状态之间循环，并在信号转导级联反应中充当分子开关。Rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组，并调节细胞的形状，附着和运动性。该基因编码的蛋白质在其C末端被异戊烯化，并定位于细胞质和质膜。人们认为它在细胞运动中很重要。该基因的过表达与肿瘤细胞的增殖和转移有关。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个交替剪接的变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARH9, ARHC, H9, RHOH9

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：113243749；结束位置坐标为：113250025。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：112701127；结束位置坐标为：112707403。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。