【佳学基因检测】皮肤科分子诊断能力评估中可能问到的关于ATP1A1的问题
基因检测的序列名称：
ATP1A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
476
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
中国数据库中基因全称：
ATPase Na + / K +转运亚基alpha 1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type cation transport ATPases, and to the subfamily of Na+/K+ -ATPases. Na+/K+ -ATPase is an integral membrane protein responsible for establishing and maintaining the electrochemical gradients of Na and K ions across the plasma membrane. These gradients are essential for osmoregulation, for sodium-coupled transport of a variety of organic and inorganic molecules, and for electrical excitability of nerve and muscle. This enzyme is composed of two subunits, a large catalytic subunit (alpha) and a smaller glycoprotein subunit (beta). The catalytic subunit of Na+/K+ -ATPase is encoded by multiple genes. This gene encodes an alpha 1 subunit. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于P型阳离子转运ATPase家族，并且属于Na + / K + -ATPase的亚家族。Na + / K + -ATPase是一种完整的膜蛋白，负责建立和维持Na和K离子跨质膜的电化学梯度。这些梯度对于渗透调节，各种有机和无机分子的钠耦合运输以及神经和肌肉的电兴奋性都是必不可少的。该酶由两个亚基组成，一个大的催化亚基（alpha）和一个较小的糖蛋白亚基（beta）。Na + / K + -ATPase的催化亚基由多个基因编码。该基因编码一个α1亚基。已发现该基因的编码不同同工型的多个转ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CMT2DD, HOMGSMR2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116914802；结束位置坐标为：116948069。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116373173；结束位置坐标为：116404774。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Vestibular Diseases; Hyperaldosteronism; Adenoma; Myocardial Ischemia; Hypertensive disease; Bipolar Disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
前庭疾病；醛固酮增多症;腺瘤;心肌缺血；高血压病；躁郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Digoxin (Steroid hormone binding);Acetyldigitoxin (Steroid hormone binding);Hydroflumethiazide (Steroid hormone binding);Etacrynic acid (Steroid hormone binding);Trichlormethiazide (Steroid hormone binding);Deslanoside (Steroid hormone binding);Ouabain (Steroid hormone binding);Diazoxide (Steroid hormone binding);Bretylium (Steroid hormone binding);Ciclopirox (Steroid hormone binding);Bepridil (Steroid hormone binding);Potassium (Steroid hormone binding);Aluminium (Steroid hormone binding);Magnesium (Steroid hormone binding);Digitoxin (Steroid hormone binding);Almitrine (Steroid hormone binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
地高辛（类固醇激素结合）；乙酰地高辛（类固醇激素结合）；氢氟噻嗪（类固醇激素结合）；依他尼酸（类固醇激素结合）；三氯噻嗪（类固醇激素结合）；地斯诺苷（类固醇激素结合）；哇巴因（类固醇激素结合）；二氮嗪（类固醇激素结合）；溴溴铵（类固醇激素结合）；环吡酮（类固醇激素结合）；苄普地尔（类固醇激素结合）；钾（类固醇激素结合）；铝（类固醇激素结合）；镁（类固醇激素结合）；洋地黄毒苷（类固醇激素结合）；Almitrine（类固醇激素结合）
