【佳学基因检测】妇科分子诊断能力检查中如何准备关于ARSA的问题

基因检测的序列名称：

ARSA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

410

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

arylsulfatase A

中国数据库中基因全称：

芳基硫酸酯酶A

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene hydrolyzes cerebroside sulfate to cerebroside and sulfate. Defects in this gene lead to metachromatic leucodystrophy (MLD), a progressive demyelination disease which results in a variety of neurological symptoms and ultimately death. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质将脑苷脂硫酸盐水解为脑苷脂和硫酸盐。该基因的缺陷会导致变色性白细胞营养不良（MLD），这是一种进行性脱髓鞘疾病，导致多种神经系统症状，贼终导致死亡。已经对该基因描述了剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2010年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ASA, MLD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51061182；结束位置坐标为：51066601。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50622754；结束位置坐标为：50628173。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormal gallbladder function; Leukodystrophy, Metachromatic; Metachromatic Leukodystrophy, Adult-Type (disorder); Metachromatic leukodystrophy, juvenile type; Progressive peripheral neuropathy; Quadriplegia; Cholecystitis; Delusions; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; EMG: neuropathic changes; Loss of speech; Peripheral demyelination; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Choreatic disease; Chorea; Mental deterioration; Spastic Quadriplegia; Urinary Incontinence; Hallucinations, Sensory; Decreased nerve conduction velocity; Hallucinations; Mood swings; Babinski Reflex; Dystonic disease; Dystonia; Decreased tendon reflex; Gait abnormality; Dysarthria; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Unipolar Depression; Cerebellar Ataxia; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胆囊功能异常；脑白质营养不良异色症；异染性脑白质营养不良成人型（紊乱）；异染性脑白质营养不良幼年型；进行性周围神经病变；四肢瘫痪；胆囊炎;妄想；脑脊液蛋白升高高于正常值；肌电图：神经性改变；失语；外周脱髓鞘； MRI 上可见皮质白质异常；白质疏松症；延髓麻痹；延髓无力；舞蹈病；舞蹈病；精神衰退；痉挛性四肢瘫痪；尿失禁；幻觉感官；神经传导速度降低；幻觉；情绪波动;巴宾斯基反射；肌张力障碍疾病；肌张力障碍；肌腱反射减弱；步态异常；构音障碍；反射亢进；视神经萎缩；单极抑郁症；小脑性共济失调；严重抑郁症;酒精中毒慢性；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Longevity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

长寿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

N,4-Dihydroxy-N-Oxo-3-(Sulfooxy)Benzenaminium (Sulfuric ester hydrolase activity);2-Amino-3-Hydroxy-3-Phosphonooxy-Propionic Acid (Sulfuric ester hydrolase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

N,4-Dihydroxy-N-Oxo-3-(Sulfooxy)Benzenaminium（硫酸酯水解酶活性）；2-Amino-3-Hydroxy-3-Phosphonooxy-Propionic Acid（硫酸酯水解酶活性）