【佳学基因检测】质谱疾病筛查C8B基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

C8B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

732

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C8 beta chain

中国数据库中基因全称：

补体C8 beta链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the three subunits of the complement component 8 (C8) protein. C8 is composed of equimolar amounts of alpha, beta and gamma subunits, which are encoded by three separate genes. C8 is one component of the membrane attack complex, which mediates cell lysis, and it initiates membrane penetration of the complex. This protein mediates the interaction of C8 with the C5b-7 membrane attack complex precursor. In humans deficiency of this protein is associated with increased risk of meningococcal infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码补体成分8（C8）蛋白的三个亚基之一。C8由等摩尔量的α，β和γ亚基组成，由三个独立的基因编码。C8是膜攻击复合物的一种成分，其介导细胞裂解，并引发复合物的膜渗透。该蛋白质介导C8与C5b-7膜攻击复合物前体的相互作用。在人类中，这种蛋白质的缺乏与脑膜炎球菌感染的风险增加有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C82

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：57394883；结束位置坐标为：57433213。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：56929210；结束位置坐标为：56974383。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE II; Neisserial infections, recurrent; C8 deficiency; Neisseriaceae Infections; Meningitis; Immunologic Deficiency Syndromes; Juvenile arthritis; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补体成分 8 缺陷II 型；奈瑟球菌感染反复发作； C8 缺乏；奈瑟菌科感染；脑膜炎;免疫缺陷综合症；幼年型关节炎；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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