【佳学基因检测】飞行质谱疾病筛查发现CAPNS1有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

CAPNS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

826

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calpain small subunit 1

中国数据库中基因全称：

钙蛋白酶小亚基1

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the calpain small subunit family. Calpains are calcium-dependent cysteine proteinases that are widely distributed in mammalian cells. Calpains operate as heterodimers, comprising a specific large catalytic subunit (calpain 1 subunit in Calpain I, and calpain 2 subunit in Calpain II), and a common small regulatory subunit encoded by this gene. This encoded protein is essential for the stability and function of both calpain heterodimers, whose proteolytic activities influence various cellular functions including apoptosis, proliferation, migration, adhesion, and autophagy. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, such as myotonic dystrophy. A pseudogene of this gene has been defined on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因是钙蛋白酶小亚基家族的成员。钙蛋白酶是钙依赖性半胱氨酸蛋白酶，广泛分布在哺乳动物细胞中。钙蛋白酶作为异二聚体起作用，其包含特定的大催化亚基（钙蛋白酶I中的钙蛋白酶1亚基和钙蛋白酶II中的钙蛋白酶2亚基），以及由该基因编码的常见的小调节亚基。该编码蛋白对于钙蛋白酶异二聚体的稳定性和功能至关重要，后者的蛋白水解活性影响各种细胞功能，包括细胞凋亡，增殖，迁移，粘附和自噬。钙蛋白酶已牵涉到神经退行性过程，例如强直性营养不良。该基因的假基因已在1号染色体上定义。选择性剪接导致多种转录物变体。[由RefSeq提ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CALPAIN4, CANP, CANPS, CAPN4, CDPS, CSS1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36630918；结束位置坐标为：36641255。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36139926；结束位置坐标为：36150353。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

PD150606 (Calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

PD150606（钙依赖性半胱氨酸型内肽酶活性）

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