【佳学基因检测】疾病筛查套餐是否应当有CACNB2基因？

基因检测的序列名称：

CACNB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

783

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道辅助亚基beta 2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of a voltage-dependent calcium channel protein that is a member of the voltage-gated calcium channel superfamily. The gene product was originally identified as an antigen target in Lambert-Eaton myasthenic syndrome, an autoimmune disorder. Mutations in this gene are associated with Brugada syndrome. Alternatively spliced variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码电压依赖性钙通道蛋白的一个亚基，该蛋白是电压门控钙通道超家族的成员。该基因产物最初被鉴定为兰伯特-伊顿肌无力综合征（一种自身免疫性疾病）的抗原靶标。该基因的突变与Brugada综合征有关。已经描述了编码不同同工型的可替代的剪接变体。[由RefSeq提供，2013年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACNLB2, CAVB2, MYSB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18429373；结束位置坐标为：18830688。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18140560；结束位置坐标为：18545881。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Brugada Syndrome 4; Shortened QT interval; Brugada Syndrome (disorder); Syncope; Atrial Fibrillation; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Brugada 综合症 2型； QT间期缩短； Brugada 综合症（紊乱）；昏厥;心房颤动;躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Clozapine;Blood Pressure;Hypertension;C-Reactive Protein

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

氯氮平；血压；高血压；C-反应蛋白

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nicardipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

伊拉地平（电压门控钙通道活性）；氨氯地平（电压门控钙通道活性）；尼莫地平（电压门控钙通道活性）；尼索地平（电压门控钙通道活性）；尼卡地平（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性）；维拉帕米（电压门控钙通道活性）；非洛地平（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性）；硝苯地平（电压门控钙通道活性） ;米贝拉地尔（电压门控钙通道活性）；决奈达隆（电压门控钙通道活性）；尼伐地平（电压门控钙通道活性）

• 上一篇：【佳学基因检测】疾病筛查包没有包含CACNA1B基因怎么办？
• 下一篇：【佳学基因检测】质谱疾病筛查C8B基因存在基因突变该怎么理解？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印