【佳学基因检测】微阵列疾病筛查C1R突变的结果可靠吗？

基因检测的序列名称：

C1R

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

715

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C1r

中国数据库中基因全称：

补体C1r

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the peptidase S1 protein family. The encoded protein is a proteolytic subunit in the complement system C1 complex. The complement system acts as a mediator in the innate immune response by ultimately triggering phagocytosis, inflammation, and rupturing the bacterial cell wall. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos Syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2018]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码肽酶S1蛋白家族的成员。编码的蛋白质是补体系统C1复合物中的蛋白水解亚基。补体系统通过贼终触发吞噬作用，炎症和破坏细菌细胞壁，在先天免疫反应中充当介体。该基因的突变与埃勒斯-丹洛斯综合症有关。[由RefSeq提供，2018年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDSPD1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：0；结束位置坐标为：0。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

COMPLEMENT COMPONENT C1r/C1s DEFICIENCY; Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII; Furrowed palms and soles; Lupus Erythematosus, Discoid; Anodontia of Permanent Dentition; Paratuberculosis; Tooth absent; Complement deficiency disease; Poor wound healing; Nephritis; Atrophic scar; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Periodontitis; Recurrent bronchitis; Skin hyperelastic; Blue sclera; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Hyperpigmented macules; Thin skin; Arthritis; Joint laxity; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Autoimmune Diseases; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Endometriosis; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

补体成分 C1r/C1s 缺陷； Ehlers-Danlos 综合征VIII 型；皱纹的手掌和脚底；红斑狼疮盘状；恒牙列无牙；副结核病；缺牙；补体缺乏病；伤口愈合不良；肾炎;萎缩性疤痕；早期牙齿去角质；牙齿过早脱落；牙龈疾病；牙周病；牙周炎;复发性支气管炎;皮肤超弹性；蓝色巩膜;牙龈增生；牙龈肥大；牙龈增生；色素沉着斑；皮肤薄;关节炎;关节松弛；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；牙齿变小；自身免疫性疾病；瘀斑;瘀伤倾向增加；关节过度灵活；关节痛;子宫内膜异位症；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cetuximab (Serine-type peptidase activity);Etanercept (Serine-type peptidase activity);Adalimumab (Serine-type peptidase activity);Abciximab (Serine-type peptidase activity);Gemtuzumab ozogamicin (Serine-type peptidase activity);Trastuzumab (Serine-type peptidase activity);Rituximab (Serine-type peptidase activity);Basiliximab (Serine-type peptidase activity);Muromonab (Serine-type peptidase activity);Ibritumomab tiuxetan (Serine-type peptidase activity);Tositumomab (Serine-type peptidase activity);Alemtuzumab (Serine-type peptidase activity);Alefacept (Serine-type peptidase activity);Efalizumab (Serine-type peptidase activity);Natalizumab (Serine-type peptidase activity);Palivizumab (Serine-type peptidase activity);Daclizumab (Serine-type peptidase activity);Bevacizumab (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type peptidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

西妥昔单抗（丝氨酸型肽酶活性）；依那西普（丝氨酸型肽酶活性）；阿达木单抗（丝氨酸型肽酶活性）；阿昔单抗（丝氨酸型肽酶活性）；吉妥珠单抗奥佐米星（丝氨酸型肽酶活性）；曲妥珠单抗（丝氨酸型肽酶活性）型肽酶活性）；Rituximab（丝氨酸型肽酶活性）；Basiliximab（丝氨酸型肽酶活性）；Muromonab（丝氨酸型肽酶活性）；Ibritumomab tiuxetan（丝氨酸型肽酶活性）；Tositumomab（丝氨酸型肽酶活性） ;Alemtuzumab（丝氨酸型肽酶活性）；Alefacept（丝氨酸型肽酶活性）；Efalizumab（丝氨酸型肽酶活性）；Natalizumab（丝氨酸型肽酶活性）；Palivizumab（丝氨酸型肽酶活性）；Daclizumab（丝氨酸-型肽酶活性）；贝伐珠单抗（丝氨酸型肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（人）（丝氨酸型肽酶活性）；C1 酯酶抑制剂（重组）（丝氨酸型肽酶活性）

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