【佳学基因检测】微阵列疾病筛查C1R突变的结果可靠吗?
基因检测的序列名称:
C1R
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
715
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
complement C1r
中国数据库中基因全称:
补体C1r
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the peptidase S1 protein family. The encoded protein is a proteolytic subunit in the complement system C1 complex. The complement system acts as a mediator in the innate immune response by ultimately triggering phagocytosis, inflammation, and rupturing the bacterial cell wall. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos Syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2018]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码肽酶S1蛋白家族的成员。编码的蛋白质是补体系统C1复合物中的蛋白水解亚基。补体系统通过最终触发吞噬作用,炎症和破坏细菌细胞壁,在先天免疫反应中充当介体。该基因的突变与埃勒斯-丹洛斯综合症有关。[由RefSeq提供,2018年12月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
EDSPD1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:0;结束位置坐标为:0。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:0;结束位置坐标为:0。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
COMPLEMENT COMPONENT C1r/C1s DEFICIENCY; Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIII; Furrowed palms and soles; Lupus Erythematosus, Discoid; Anodontia of Permanent Dentition; Paratuberculosis; Tooth absent; Complement deficiency disease; Poor wound healing; Nephritis; Atrophic scar; Early tooth exfoliation; Premature tooth loss; Gingival Diseases; Periodontal Diseases; Periodontitis; Recurrent bronchitis; Skin hyperelastic; Blue sclera; Gingival Overgrowth; Gingival Hypertrophy; Gingival Hyperplasia; Hyperpigmented macules; Thin skin; Arthritis; Joint laxity; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Decreased size of teeth; Autoimmune Diseases; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Endometriosis; Short stature; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
补体成分 C1r/C1s 缺陷; Ehlers-Danlos 综合征VIII 型;皱纹的手掌和脚底;红斑狼疮盘状;恒牙列无牙;副结核病;缺牙;补体缺乏病;伤口愈合不良;肾炎;萎缩性疤痕;早期牙齿去角质;牙齿过早脱落;牙龈疾病;牙周病;牙周炎;复发性支气管炎;皮肤超弹性;蓝色巩膜;牙龈增生;牙龈肥大;牙龈增生;色素沉着斑;皮肤薄;关节炎;关节松弛;牙齿宽度减小;小牙症(疾病);牙齿变小;自身免疫性疾病;瘀斑;瘀伤倾向增加;关节过度灵活;关节痛;子宫内膜异位症;身材矮小;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Cetuximab (Serine-type peptidase activity);Etanercept (Serine-type peptidase activity);Adalimumab (Serine-type peptidase activity);Abciximab (Serine-type peptidase activity);Gemtuzumab ozogamicin (Serine-type peptidase activity);Trastuzumab (Serine-type peptidase activity);Rituximab (Serine-type peptidase activity);Basiliximab (Serine-type peptidase activity);Muromonab (Serine-type peptidase activity);Ibritumomab tiuxetan (Serine-type peptidase activity);Tositumomab (Serine-type peptidase activity);Alemtuzumab (Serine-type peptidase activity);Alefacept (Serine-type peptidase activity);Efalizumab (Serine-type peptidase activity);Natalizumab (Serine-type peptidase activity);Palivizumab (Serine-type peptidase activity);Daclizumab (Serine-type peptidase activity);Bevacizumab (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Human) (Serine-type peptidase activity);C1 Esterase Inhibitor (Recombinant) (Serine-type peptidase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
西妥昔单抗(丝氨酸型肽酶活性);依那西普(丝氨酸型肽酶活性);阿达木单抗(丝氨酸型肽酶活性);阿昔单抗(丝氨酸型肽酶活性);吉妥珠单抗奥佐米星(丝氨酸型肽酶活性);曲妥珠单抗(丝氨酸型肽酶活性)型肽酶活性);Rituximab(丝氨酸型肽酶活性);Basiliximab(丝氨酸型肽酶活性);Muromonab(丝氨酸型肽酶活性);Ibritumomab tiuxetan(丝氨酸型肽酶活性);Tositumomab(丝氨酸型肽酶活性) ;Alemtuzumab(丝氨酸型肽酶活性);Alefacept(丝氨酸型肽酶活性);Efalizumab(丝氨酸型肽酶活性);Natalizumab(丝氨酸型肽酶活性);Palivizumab(丝氨酸型肽酶活性);Daclizumab(丝氨酸-型肽酶活性);贝伐珠单抗(丝氨酸型肽酶活性);C1 酯酶抑制剂(人)(丝氨酸型肽酶活性);C1 酯酶抑制剂(重组)(丝氨酸型肽酶活性)
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