【佳学基因检测】染色体疾病筛查CAMK2B存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CAMK2B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

816

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta

中国数据库中基因全称：

钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II beta

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a beta chain. It is possible that distinct isoforms of this chain have different cellular localizations and interact differently with calmodulin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

基因突变所影响的基因信息

此基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族，并属于Ca（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。钙信号对于谷氨酸能突触的可塑性的多个方面至关重要。在哺乳动物细胞中，该酶由四个不同的链组成：α，β，γ和δ。该基因的产物是β链。该链的不同同工型可能具有不同的细胞定位，并可能与钙调蛋白发生不同的相互作用。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAM2, CAMK2, CAMKB, CaMKIIbeta, MRD54

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44256749；结束位置坐标为：44365230。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44217150；结束位置坐标为：44325994。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Plasma membraneCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；质膜胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Phencyclidine Abuse; Psychoses, Substance-Induced; Marijuana Abuse; Cocaine-Related Disorders; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

苯环利定滥用；精神病物质诱发；大麻滥用；可卡因相关疾病；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Metabolic Syndrome X

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

代谢综合症 X

以该基因做靶点的药物（国际版）：

[4-({4-[(5-cyclopropyl-1H-pyrazol-3-yl)amino]-6-(methylamino)pyrimidin-2-yl}amino)phenyl]acetonitrile (Protein homodimerization activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

[4-({4-[(5-cyclopropyl-1H-pyrazol-3-yl)amino]-6-(methylamino)pyrimidin-2-yl}amino)phenyl]acetonitrile (Protein homodimerization activity)

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