【佳学基因检测】高密度芯片疾病筛查C1QB有突变，结果准确吗？

基因检测的序列名称：

C1QB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

713

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C1q B chain

中国数据库中基因全称：

补体C1q B链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the B-chain polypeptide of serum complement subcomponent C1q, which associates with C1r and C1s to yield the first component of the serum complement system. C1q is composed of 18 polypeptide chains which include 6 A-chains, 6 B-chains, and 6 C-chains. Each chain contains an N-terminal collagen-like region and a C-terminal C1q globular domain. C1q deficiency is associated with lupus erythematosus and glomerulonephritis. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码血清补体亚成分C1q的B链多肽，其与C1r和C1s缔合，产生血清补体系统的第一成分。C1q由18条多肽链组成，其中包括6条A链，6条B链和6条C链。每条链包含一个N端胶原样区域和一个C端C1q球状结构域。C1q缺乏与红斑狼疮和肾小球肾炎有关。[由RefSeq提供，2016年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22979682；结束位置坐标为：22988130。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22653189；结束位置坐标为：22661536。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

C1q DEFICIENCY; Decreased serum complement factor I; IGA Glomerulonephritis; Ovarian Cysts; Recurrent infections; Immunologic Deficiency Syndromes; Liver Cirrhosis; Myocardial Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

C1q 缺陷；血清补体因子 I 降低； IGA 肾小球肾炎；卵巢囊肿;反复感染；免疫缺陷综合症；肝硬化；心肌缺血；肝硬化实验性的；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cetuximab;Etanercept;Adalimumab;Abciximab;Gemtuzumab ozogamicin;Trastuzumab;Rituximab;Basiliximab;Muromonab;Ibritumomab tiuxetan;Tositumomab;Alemtuzumab;Alefacept;Efalizumab;Natalizumab;Palivizumab;Daclizumab;Bevacizumab

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

西妥昔单抗；依那西普；阿达木单抗；阿昔单抗；吉妥珠单抗奥佐米星；曲妥珠单抗；利妥昔单抗；巴利昔单抗；穆罗单抗；依那西普；托西莫单抗；阿仑单抗；阿法西普；依法珠单抗；那他珠单抗；帕利珠单抗；达珠单抗；贝伐珠单抗

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