【佳学基因检测】文心一言中疾病风险评估中关于CAV2的知识所包含的内容

基因检测的序列名称：

CAV2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

858

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

caveolin 2

中国数据库中基因全称：

小窝蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a major component of the inner surface of caveolae, small invaginations of the plasma membrane, and is involved in essential cellular functions, including signal transduction, lipid metabolism, cellular growth control and apoptosis. This protein may function as a tumor suppressor. This gene and related family member (CAV1) are located next to each other on chromosome 7, and express colocalizing proteins that form a stable hetero-oligomeric complex. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. Additional isoforms resulting from the use of alternate in-frame translation initiation codons have also been described, and shown to have preferential localization in the cell (PMID:11238462). [provided by RefSeq, May 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是小窝内表面的主要组成部分，是质膜的小部分侵入，并参与基本的细胞功能，包括信号转导，脂质代谢，细胞生长控制和细胞凋亡。该蛋白质可以用作肿瘤抑制物。该基因和相关家族成员（CAV1）在7号染色体上彼此相邻，并表达形成稳定的异源寡聚复合物的共定位蛋白。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的选择性剪接的转录变体。还描述了使用替代的读框内翻译起始密码子产生的其他同工型，并显示在细胞中具有优先定位作用（PMID：11238462）。[由RefSeq提供，2011年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAV

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116139655；结束位置坐标为：116148595。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116499601；结束位置坐标为：116508541。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Glaucoma, Open-Angle; Atrial Fibrillation; Rheumatoid Arthritis; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

青光眼开角型；心房颤动;类风湿关节炎;前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Glaucoma, Open-Angle

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

青光眼，开角型

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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