【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中CACNA1S疾病风险评估知识信息源分析
基因检测的序列名称:
CACNA1S
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
779
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
中国数据库中基因全称:
钙电压门控通道亚基alpha1 S
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of the five subunits of the slowly inactivating L-type voltage-dependent calcium channel in skeletal muscle cells. Mutations in this gene have been associated with hypokalemic periodic paralysis, thyrotoxic periodic paralysis and malignant hyperthermia susceptibility. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码骨骼肌细胞中缓慢失活的L型电压依赖性钙通道的五个亚基之一。该基因的突变与低血钾性周期性麻痹,甲状腺毒性周期性麻痹和恶性高热敏感性有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:201008635;结束位置坐标为:201081694。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:201039509;结束位置坐标为:201112566。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Voltage-gated ion channels/Voltage-Gated Calcium Channels
基因解码对该基因的功能分类:中文版
电压门控离子通道/电压门控钙通道
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 5; Malignant hyperthermia susceptibility type 5; THYROTOXIC PERIODIC PARALYSIS, SUSCEPTIBILITY TO, 1; Hyperkalemia, diminished renal excretion; Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule; Toxic multinodular goiter; Transient hypophosphatemia; Hyperkalemic periodic paralysis; Hypokalemic periodic paralysis; Hypokalemic periodic paralysis type 1; Thyrotoxic periodic paralysis; Episodic flaccid weakness; Episodic hypokalemia; Exercise-induced muscle fatigue; Urinary Retention; Periodic hypokalemic paresis; Hyperglycemia, Postprandial; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Quadriplegia; Hypomagnesemia; Muscular stiffness; Increased intramyocellular lipid droplets; Graves Disease; Rhabdomyolysis; Palpitations; Mildly increased creatine kinase; Monoparesis - leg; Weakness of lower limb; Hypokalemia; Muscle Cramp; Electromyogram abnormal; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Weight decreased; Tremor; Decreased tendon reflex; Dyschezia; Respiratory Insufficiency; Constipation; Obesity
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
恶性高热易感性2型;恶性高热易感性5型;甲状腺毒性周期性麻痹易感性2型;高钾血症肾排泄减少;伴有毒性单个甲状腺结节的甲状腺毒症;毒性多结节性甲状腺肿;短暂性低磷血症;高血钾性周期性麻痹;低钾性周期性麻痹;低血钾性周期性麻痹 1 型;甲状腺毒性周期性麻痹;发作性弛缓性无力;发作性低钾血症;运动引起的肌肉疲劳;尿潴留;周期性低血钾性麻痹;高血糖餐后;麻醉引起的恶性高热;四肢瘫痪;低镁血症;肌肉僵硬;增加肌细胞内脂滴;格雷夫斯病;横纹肌溶解症;心悸;肌酸激酶轻度升高;单轻瘫 - 腿;下肢无力;低钾血症;肌肉痉挛;肌电图异常;多汗症;出汗增多;出汗;体重下降;震颤;肌腱反射减弱;排便困难;呼吸功能不全;便秘;肥胖
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Tooth Eruption
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
牙齿萌出
以该基因做靶点的药物(国际版):
Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Cinnarizine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Clevidipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
伊拉地平(电压门控钙通道活性);氨氯地平(电压门控钙通道活性);尼莫地平(电压门控钙通道活性);尼索地平(电压门控钙通道活性);桂利嗪(电压门控钙通道活性);硫酸镁(电压门控钙通道活性);维拉帕米(电压门控钙通道活性);乙醇(电压门控钙通道活性);非洛地平(电压门控钙通道活性);尼群地平(电压门控钙通道活性) ;硝苯地平(电压门控钙通道活性);米贝拉地尔(电压门控钙通道活性);决奈达隆(电压门控钙通道活性);氯维地平(电压门控钙通道活性);尼伐地平(电压门控钙通道活性)
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