【佳学基因检测】CACNA1C的群体遗传学结果对基因评估分析准确性的影响

基因检测的序列名称：

CACNA1C

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

775

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道亚基α1C

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码电压依赖性钙通道的α-1亚基。钙离子通道在膜极化时介导钙离子流入细胞。α-1亚基由24个跨膜片段组成，并形成离子通过其进入细胞的孔。钙通道由比例为1：1：1：1的α-1，α-2/δ，β和γ亚基的复合物组成。这些蛋白质中的每一个都有多种同工型，可能是由不同的基因编码，也可能是转录本剪接的结果。该基因编码的蛋白质与二氢吡啶结合并被二氢吡啶抑制。选择性剪接导致许多转录变体编码不同的蛋白质。一些预测的蛋白质可能不会产生功能性离子通道亚基。[由RefSeq提供，2012年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, TS. LQT8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2079952；结束位置坐标为：2807115。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1969677；结束位置坐标为：2697949。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Voltage-Gated Calcium Channels

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔隙；电压门控离子通道/电压门控钙通道

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Brugada Syndrome 3; J wave; Timothy syndrome; Shortened QT interval; Ventricular arrhythmia; Brugada Syndrome (disorder); Limb Deformities, Congenital; Prolonged QT interval; Sudden death; Syncope; Anhedonia; Sudden Cardiac Death; Atrial Fibrillation; Syndactyly; Nonorganic psychosis; Hypoglycemia; Cardiac Arrhythmia; Immunologic Deficiency Syndromes; Psychotic Disorders; Mood Disorders; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Autistic Disorder; Hypertensive disease; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Brugada 综合症 2型； J波；蒂莫西综合症; QT间期缩短；室性心律失常； Brugada 综合症（紊乱）；肢体畸形先天性； QT间期延长；猝死;昏厥;快感缺失；心源性猝死；心房颤动;并指;非器质性精神病；低血糖症；心律失常;免疫缺陷综合症；精神障碍；情绪障碍；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;自闭症；高血压病；抑郁症；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Bipolar Disorder;Schizophrenia;Warfarin

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

双相情感障碍；精神分裂症；华法林

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Isradipine (Voltage-gated calcium channel activity);Ibutilide (Voltage-gated calcium channel activity);Amlodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nisoldipine (Voltage-gated calcium channel activity);Cinnarizine (Voltage-gated calcium channel activity);Nicardipine (Voltage-gated calcium channel activity);Magnesium Sulfate (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Ethanol (Voltage-gated calcium channel activity);Felodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nitrendipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nifedipine (Voltage-gated calcium channel activity);Calcium (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Clevidipine (Voltage-gated calcium channel activity);Nilvadipine (Voltage-gated calcium channel activity);Drotaverine (Voltage-gated calcium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

伊拉地平（电压门控钙通道活性）；伊布利特（电压门控钙通道活性）；氨氯地平（电压门控钙通道活性）；尼莫地平（电压门控钙通道活性）；尼索地平（电压门控钙通道活性）；桂利嗪（电压门控钙通道活性）；尼卡地平（电压门控钙通道活性）；硫酸镁（电压门控钙通道活性）；维拉帕米（电压门控钙通道活性）；乙醇（电压门控钙通道活性） ;非洛地平（电压门控钙通道活性）；尼群地平（电压门控钙通道活性）；硝苯地平（电压门控钙通道活性）；钙（电压门控钙通道活性）；米贝拉地尔（电压门控钙通道活性） ;决奈达隆（电压门控钙通道活性）；氯维地平（电压门控钙通道活性）；尼伐地平（电压门控钙通道活性）；屈他维林（电压门控钙通道活性）

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