【佳学基因检测】异构体年龄 - 使用长读技术的剪接异构体分析

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阅读肿瘤启动预防及复发抑制基因检测听到《Cancer Cell》在2021 Jun 14; 39(6): 793–809.e8.发表了一篇题目为《异构体年龄 - 使用长读技术的剪接异构体分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Yoichi Fujii, Yusuke Sato, Hiromichi Suzuki, Nobuyuki Kakiuchi, Tetsuichi Yoshizato, Andrew T. Lenis, Shigekatsu Maekawa, Akira Yokoyama, Yasuhide Takeuchi, Yoshikage Inoue, Yotaro Ochi, Yusuke Shiozawa, Kosuke Aoki, Kenichi Yoshida, Keisuke Kataoka, Masahiro M. Nakagawa, Yasuhito Nannya, Hideki Makishima, Jimpei Miyakawa, Taketo Kawai, Teppei Morikawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Genta Nagae, Masashi Sanada, Eiji Sugihara, Taka-aki Sato, Tohru Nakagawa, Masashi Fukayama, Tetsuo Ushiku, Hiroyuki Aburatani, Satoru Miyano, Jonathan A. Coleman, Yukio Homma, David B. Solit, Haruki Kume, and Seishi Ogawa,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

异构体,长读长测序,PacBio,Oxford Nanopore Technologies 纳米孔测序,单细胞测序,选择性剪接,空间转录组学,靶向 RNA 测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

RNA 的可变剪接 (AS) 是一种关键机制，它导致来自单个基因的多个转录亚型的表达，并导致转录组和蛋白质组的复杂性增加。 AS 的调节对于许多生物途径的正确功能至关重要，而 AS 的破坏可能直接导致癌症等疾病的致病性或导致复杂疾病的风险。当前的短读长测序技术实现了高读深，但解析复杂异构体的能力有限。在这篇综述中，我们研究了长读长测序 (LRS) 技术如何通过在单个读长中覆盖整个 RNA 序列来应对这一挑战，从而区分可能影响 RNA 调节或蛋白质功能的异构体变化。将 LRS 与单细胞测序、靶向测序和空间转录组学等技术相结合，正在产生一套快速扩展的技术方法，以前所未有的细节在异构体水平上分析可变剪接。此外，将 LRS 与基因型整合现在可以确定遗传变异对同种型表达的影响。最近的结果证明了这些技术在阐明剪接情况方面的潜力，包括在 AS 特别普遍的大脑等组织中。最后，我们还讨论了 AS 如何影响蛋白质功能，从而可能为一系列疾病带来新的治疗靶点。关键词：异构体、长读长测序、PacBio、Oxford Nanopore Technologies 纳米孔测序、单细胞测序、可变剪接、空间转录组学, 靶向 RNA 测序

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

isoform, long-read sequencing, PacBio, Oxford Nanopore Technologies nanopore sequencing, single cell sequencing, alternative splicing, spatial transcriptomics, targeted RNA sequencing

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