【佳学基因检测】达拉非尼疗法和BRAF基因型基因检测

靶向药物达拉非尼基因检测导读

达拉非尼(商品名Tafinlar)是一种用于治疗不可切除或转移性黑色素瘤、转移性非小细胞肺癌(NSCLC)、局部晚期或转移性间变性甲状腺癌(ATC)、儿童低级别胶质瘤(LGG)以及其他具有特定BRAF变异的不可切除或转移性实体肿瘤的激酶抑制剂。达拉非尼可单独用于治疗具有BRAF缬氨酸600变谷氨酸(V600E)变异的黑色素瘤,或与MEK抑制剂特罗利朗联合使用以治疗具有BRAF V600E或V600K变异的多种肿瘤类型。

BRAF蛋白是有丝分裂原激活蛋白激酶(MAPK)通路中的一种细胞内激酶。在功能上,BRAF调节细胞生长、分裂、分化和凋亡等重要细胞过程。BRAF基因也是一种原癌基因——一旦发生突变,它就会将正常细胞转化为癌细胞。

BRAF激酶域的变异与各种癌症有关。最常见的BRAF变异V600E会持续激活激酶,并在没有通常所需的生长因子的情况下导致细胞增殖。约50%的黑色素瘤、25%的转移性间变性甲状腺癌(ATC)、2%的转移性非小细胞肺癌(NSCLC)和20%的儿童低级别胶质瘤(LGG)检测到V600E变异。

达拉非尼的FDA批准说明书规定,在开始达拉非尼治疗之前,应使用经FDA批准的测试确认肿瘤标本中存在BRAF突变(单用达拉非尼时为V600E;联合曲美布汀时为V600E或V600K)。达拉非尼不适用于治疗野生型BRAF肿瘤或结直肠癌,因为后者对BRAF抑制剂单药疗法本身具有耐药性。

说明书还规定,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者在服用达拉非尼时应监测溶血性贫血的迹象。然而,值得注意的是,临床药理遗传学实施联盟独立的文献回顾发现没有任何出版物支持或反驳这一风险,因此未就G6PD缺乏症和达拉非尼治疗发布任何指导意见(9)。

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