【佳学基因检测】靶向长读长测序可识别缺失的致病变异

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综述肿瘤的精准化治疗及靶向药物选择《肿瘤靶向药物的敏感性及有效性》《Pharmacogenet Genomics》在2019 Oct; 29(8): 183–191.发表了一篇题目为《靶向长读长测序可识别缺失的致病变异》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由James N. Ingle, Krishna R. Kalari, Yukihide Momozawa,f Michiaki Kubo,f Yoichi Furukawa,f Lois E. Shepherd,g Matthew J. Ellis,d Paul E. Goss,e Poulami Barman,b Erin E. Carlson,b Jason P. Sinnwell,b Xiaojia Tang,b Matthew P. Goetz,a Bingshu E. Chen,g Junmei Cairns,c Richard M. Weinshilboum,c and Liewei Wangc等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

长读长测序,自适应采样,纳米孔测序,靶向长读长测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

尽管进行了广泛的临床基因检测，但许多疑似遗传病的人缺乏精确的诊断，限制了他们利用最先进治疗的机会。在某些情况下，测试揭示了难以评估的结构差异、不能完全解释表型的候选变异、隐性疾病中的单一致病变异或感兴趣基因中没有变异。因此，当传统的测试方法已经用尽时，需要更好的工具来确定个体的精确基因诊断。我们在牛津纳米孔平台上使用自适应采样对 40 人进行了靶向长读长测序 (T-LRS)，其中 10 人缺乏完整的分子诊断。我们在计算上针对每个个体高达 151 Mbp 的序列，并使用单个数据源搜索致病性替代、结构变异和甲基化差异。我们检测到所有基因组畸变——包括单核苷酸变异、拷贝数变化、重复扩增和甲基化差异——由先前的临床测试确定。在 8/8 具有复杂结构重排的个体中，T-LRS 能够更精确地解决突变，在一个病例中导致临床管理的变化。在 10 名疑似孟德尔疾病且缺乏精确基因诊断的个体中，T-LRS 确定了 6 名致病性或可能致病性变异，以及另外 2 名意义不确定的变异。 T-LRS 准确识别致病性结构变异，解决复杂的重排，并识别其他技术未检测到的孟德尔变异。 T-LRS 代表了一种高效且具有成本效益的策略，用于评估高优先级基因和区域或复杂的临床测试结果。关键词：长读长测序、自适应采样、纳米孔测序、靶向长读长测序

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

long-read sequencing, adaptive sampling, nanopore sequencing, targeted long-read sequencing

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