【佳学基因检测】在接受芳香酶抑制剂辅助治疗早期乳腺癌的女性中，对与乳腺癌事件相关的种系全基因组关联研究信号进行深度测序

肿瘤基因检测公司关注的原因

比较癌症的早期发现及检测《肿瘤基因易感位点列表及发生率分析》《Nucleic Acids Res》在 2013 Jul; 41(12): 6119–6138发表了一篇题目为《在接受芳香酶抑制剂辅助治疗早期乳腺癌的女性中，对与乳腺癌事件相关的种系全基因组关联研究信号进行深度测序》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Thierry Voet, Parveen Kumar, Peter Van Loo, Susanna L. Cooke, John Marshall, Meng-Lay Lin, Masoud Zamani Esteki, Niels Van der Aa, Ligia Mateiu, David J. McBride, Graham R. Bignell, Stuart McLaren, Jon Teague, Adam Butler, Keiran Raine, Lucy A. Stebbings, Michael A. Quail, Thomas D’Hooghe, Yves Moreau, P. Andrew Futreal, Michael R. Stratton, Joris R. Vermeesch, and Peter J. Campbell,等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

遗传变异,全基因组关联研究,辅助治疗,阿那曲唑,依西美坦,多重 PCR,靶向深度测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

目的：在 MA.27 临床试验中，女性被随机分配接受 5 年的阿那曲唑或依西美坦辅助治疗。患者和方法：我们对 234 名乳腺癌复发的女性（病例）和 649 名未复发的女性（对照）进行了匹配的病例对照研究。该分析仅限于患有雌激素受体阳性乳腺癌的白人女性。对 8 号染色体上 75.4 和 75.7 位置之间的 MIR2052HG 区域进行了基于多重 PCR 的靶向深度测序，跨度为 300 kb，以尝试识别额外的功能性单核苷酸多态性 (SNP)。结果:: 总共 4677 个独特的发现了以前的 GWAS 中未发现的变体。变异分析的临床注释揭示了 10 个变异，包括 8 个 SNP 和两个具有中度或高度影响的插入缺失突变。然而，在我们之前的 GWAS 中确定的最重要的 SNP（rs13260300）调整后，没有一个共同和变异区域是显着的。我们进行了单倍型分析，发现两个区域在调整之前的 GWAS SNP 时单倍型失去显着性，在调整 GWAS SNP 后，一个区域具有两个显着的单倍型（P = 0.046 和 0.031）。结论：我们无法识别常见的或罕见的变异区域，为我们之前的 GWAS 的发现增加了价值。在调整了我们的顶级 GWAS SNP 后，我们确实发现了两个显着的单倍型，但这些被认为具有边际价值。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

genetic variants, genome-wide association study,adjuvant therapy, anastrozole,exemestane,Multiplex PCR,targeted deep sequencing

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