【佳学基因检测】表皮生长因子受体（EGFR）基因检测非小细胞肺癌的多中心回顾性研究

肿瘤中医临床解析采用基因检测进行早期发现的标准

根据肿瘤中医临床解析采用基因检测进行早期发现的标准，国际著名基因检测科学性证据杂志《Transl Lung Cancer Res》在第. 2022 Feb;11(2):238-249.期发表了一篇标题为《表皮生长因子受体（EGFR）基因检测非小细胞肺癌的多中心回顾性研究》的探索性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Fawzi Abu Rous, Radhika Gutta, Pin Li, Balazs Halmos, Shirish Gadgeel完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 35280318和 doi: 10.21037/tlcr-22-48.

基因解码研究关键词：

EGFR外显子19缺失插入、下一代测序（NGS）、非小细胞肺癌（NSCLC）。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: EGFR exon 19 deletion-insertion, next-generation sequencing (NGS), non-small cell lung cancer (NSCLC).

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：本研究旨在探讨外显子19缺失插入突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的临床特征、免疫组织化学（IHC）、复合突变和预后。方法：该回顾性分析包括2017年1月至2020年12月多中心研究中4666例表皮生长因子受体（EGFR）突变的NSCLC患者，69例EGFR外显子19缺失插入的患者。下一代测序（NGS）用于检测EGFR外显子19缺失插入的亚型。这些突变与肿瘤的临床特征、免疫表型和分子特征以及患者的预后相关。结果：本研究分析了69例EGFR外显子19缺失插入患者，其中L747U P753缺失24例（34.8%），L747U A750delinsP缺失9例（13.1%），E746U A750delinsQP缺失5例（7.2%），E746U S752delinsV缺失4例（5.8%），E746U T751delinsA缺失4例（5.8%）。男性29例（42%），女性40例（58%），中位年龄59.7岁；12名参与者（21.7%）为吸烟者，54名参与者（78.3%）为非吸烟者。复合突变为肿瘤蛋白53（TP53）（45.83%）、磷脂酰肌醇-3-激酶（PIK3CA）（11.59%）和视网膜母细胞瘤1（RB1）、黑素细胞刺激素（MSH）和骨髓细胞瘤（MYC）中的16.67%。总体疗效最好的是有效缓解（CR）患者占47.8%，部分缓解（PR）患者占33.3%，稳定疾病（SD）患者占13.1%。napsina、甲状腺转录因子（TTF）、细胞角蛋白（CK7）、表面活性蛋白B（SPB）的免疫反应性与EGFR外显子19缺失插入亚型的相关性有显著性差异（P<0.05）。疾病控制率（DCR）为29%。外显子19缺失插入亚型的中位无进展生存期（mPFS）和95%可信区间（CI）L747U P753基因型为14.821（9.917至19.726）个月，L747U A750delinsP为23.500（15.877至31.123）个月，L747U T751delinsP为26.667（11.731至41.603）个月，其他基因型为11.713（7.786至15.639）个月。接受第三代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的患者无进展生存期（PFS）最短（中位数：7.179，95%可信区间：3.969-10.388）。结论：与其他常见突变相比，外显子19缺失插入的亚型表现出不同的临床特征。我们的发现支持分析免疫反应性与EGFR外显子19缺失插入亚型之间的相关性。EGFR外显子19缺失插入突变对第三代TKI的敏感性有限。此外，鉴于该亚型的治疗效果，L747U T751delinsP获得更长的PFS。

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