【佳学基因检测】基因检测对乳腺癌中MAP3K1突变的肿瘤精准诊断：管腔型为主

实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断

根据实用肿瘤内科治疗如何使用基因检测进行准确诊断，国际著名基因检测科学性证据杂志《Oncol Lett》在第. 2022 Feb;23(2):68.期发表了一篇标题为《基因检测对乳腺癌中MAP3K1突变的肿瘤精准诊断：管腔型为主》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qun Li, Zhiyuan Han, Navleen Singh, Berta Terré, Ryann M Fame, Uzayr Arif, Thomas D Page, Tasneem Zahran, Ahmed Abdeltawab, Yuan Huang, Ping Cao, Jun Wang, Hao Lu, Hart G W Lidov, Kameswaran Surendran0, Lizhao Wu1, James Q Virga, Ying-Tao Zhao, Ulrich Schüller234, Robert J Wechsler-Reya, Maria K Lehtinen, Sudipto Roy56, Zhongmin Liu78, Travis H Stracker90, Haotian Zhao1完成。

基因信息数据库索引号：

JIAXUE GENETICS: 35069877和 doi: 10.3892/ol.2022.13187. Epub 2022 Jan 3.

基因解码研究关键词：

DNA甲基化、MAP3K1突变、乳腺癌、下一代测序。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: DNA methylation, MAP3K1 mutation, breast cancer, next-generation sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

MAP3K1是一种MAPK家族丝氨酸苏氨酸激酶，在人类癌症中经常发生突变。在中国人群中，MAP3K1基因突变与乳腺癌患者临床病理特征和预后之间的关系尚不清楚。因此，本回顾性研究的目的是探讨MAP3K1在乳腺癌中的可能作用和功能。肿瘤的精准治疗研究从人民医院（GDPH）连续412名乳腺癌患者获得的数据进行分析。使用下一代测序评估突变。分析MAP3K1突变与临床病理特征之间的关联，并与乳腺癌国际联盟（METABRIC）队列的分子分类学和癌症基因组图谱（TCGA）的数据进行进一步比较。在GDPH队列中，412名患者中，共有8.5%（n=35）的患者检测到45个MAP3K1突变，而METABRIC组为9.7%（n=244），TCGA组为7.9%（n=88）。在三个队列中发现的大多数突变是截断突变，其次是误判突变。在代谢数据集中，MAP3K1突变在管腔A型和B型乳腺癌患者中占主导地位（P<0.001），但在GDPH队列中未观察到显著差异（P=0.227）。在代谢队列中，有MAP3K1突变的患者比没有MAP3K1突变的患者的总生存率（OS）提高（P=0.006）。在激素受体（HR）+乳腺癌患者中，MAP3K1突变患者的OS发生率更高（P<0.001）。在HR+亚组中，MAP3K1表达与OS相关。此外，与正常组织相比，原发性乳腺癌组织中MAP3K1甲基化水平降低。因此，目前的研究结果确定了中国乳腺癌患者中的MAP3K1突变，并比较了西方和东方国家队列中的MAP3K1突变。

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