【佳学基因检测】基因表达分析确定了 1 型神经纤维瘤病的潜在生物标志物，包括肾上腺髓质素

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研究高效抑制肿瘤转移的方法与药物看到《Clin Cancer Res》在. 2010 Oct 15;16(20):5048-57.发表了一篇题目为《基因表达分析确定了 1 型神经纤维瘤病的潜在生物标志物，包括肾上腺髓质素》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Trent R Hummel , Walter J Jessen, Shyra J Miller, Lan Kluwe, Victor F Mautner, Margaret R Wallace, Conxi Lázaro, Grier P Page, Paul F Worley, Bruce J Aronow, Elizabeth K Schorry, Nancy Ratner等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤全国筛查临床研究内容关键词：

基因表达分析确,1 型神经维瘤,标志物，包,转移

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

目的：丛状神经纤维瘤 (pNF) 是在三分之一的 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 患者中发现的雪旺氏细胞肿瘤。 pNF 可以转化为恶性周围神经鞘瘤 (MPNST)。没有确定的 pNF 肿瘤负荷或转化为 MPNST 的血清生物标志物。血清生物标志物可用于验证 NF1 诊断、监测肿瘤负荷和/或检测转化。实验设计：我们使用微阵列基因表达分析来定义编码神经纤维瘤雪旺细胞、神经纤维瘤和 MPNST 中推定的分泌蛋白的 92 个基因。我们通过定量逆转录-PCR、蛋白质印迹和 ELISA 测定在细胞条件培养基和对照以及 NF1 患者血清中验证了差异表达。结果：在评估的 13 个候选基因中，只有肾上腺髓质素 (ADM) 被证实在血清中差异表达和升高NF1 患者。一小部分患有 MPNST 的 NF1 患者的血清中 ADM 蛋白浓度进一步升高。含有 ADM 和肝细胞生长因子的 MPNST 细胞条件培养基可刺激 MPNST 迁移和内皮细胞增殖。结论：因此，微阵列分析确定了疾病的潜在血清生物标志物，而 ADM 是 NF1 的血清生物标志物。 ADM 血清水平似乎与 pNF 的存在无关，但可能是转化为 MPNST 的生物标志物。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Purpose: Plexiform neurofibromas (pNF) are Schwann cell tumors found in a third of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1). pNF can undergo transformation to malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST). There are no identified serum biomarkers of pNF tumor burden or transformation to MPNST. Serum biomarkers would be useful to verify NF1 diagnosis, monitor tumor burden, and/or detect transformation.Experimental design: We used microarray gene expression analysis to define 92 genes that encode putative secreted proteins in neurofibroma Schwann cells, neurofibromas, and MPNST. We validated differential expression by quantitative reverse transcription-PCR, Western blotting, and ELISA assays in cell conditioned medium and control and NF1 patient sera.Results: Of 13 candidate genes evaluated, only adrenomedullin (ADM) was confirmed as differentially expressed and elevated in serum of NF1 patients. ADM protein concentrati on was further elevated in serum of a small sampling of NF1 patients with MPNST. MPNST cell conditioned medium, containing ADM and hepatocyte growth factor, stimulated MPNST migration and endothelial cell proliferation.Conclusions: Thus, microarray analysis identifies potential serum biomarkers for disease, and ADM is a serum biomarker of NF1. ADM serum levels do not seem to correlate with the presence of pNFs but may be a biomarker of transformation to MPNST.

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