【佳学基因检测】乳腺癌遗传筛查

乳腺癌遗传筛查

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，发病率逐年增加。遗传因素在乳腺癌的发生中起着重要作用，有些乳腺癌患者患病的原因就是因为家族中有乳腺癌病史。因此，对于有家族史的人群，进行乳腺癌遗传筛查是非常重要的。由于乳腺癌对家庭的重大打击，即使没有家族史，很多人也选择进行乳腺癌基因检测。家族史的存在主要是由显性基因引起的。而由隐性基因引起的乳腺癌则经常没有家族史。乳腺癌遗传筛查是通过检测患者的基因变异情况，来评估其患乳腺癌的风险。目前，乳腺癌遗传筛查主要包括BRCA1和BRCA2基因的检测。这两个基因是乳腺癌贼常见的遗传易感基因，携带BRCA1或BRCA2基因突变的人患乳腺癌的风险要比正常人高出数倍甚至数十倍。 乳腺癌遗传筛查的方法主要有两种：一种是家族史调查，通过询问患者的家族史来评估其患病风险；另一种是基因检测，通过检测患者的DNA样本来确定其是否携带乳腺癌易感基因。家族史调查是一种简单、快速、低成本的筛查方法，适用于一般人群；而基因检测则是一种更加正确、高效的筛查方法，适用于有家族史的高危人群。 乳腺癌遗传筛查的意义在于及早发现患者的遗传易感基因，从而采取相应的预防措施，降低患病风险。对于携带BRCA1或BRCA2基因突变的人群，可以通过定期乳腺癌筛查、生活方式调整、药物预防等方式来降低患病风险；对于高风险人群，还可以考虑进行预防性乳腺切除手术，以减少患病风险。 总的来说，乳腺癌遗传筛查对于有家族史的人群非常重要，可以帮助他们及早发现患病风险，采取相应的预防措施，降低患病风险，提高生存率。因此，建议有家族史的人群定期进行乳腺癌遗传筛查，以保护自己的健康。

母亲乳腺癌女儿需要做基因检测吗

同时，乳腺癌遗传筛查也有一些局限性，例如并非所有乳腺癌患者都是由遗传因素引起的，还有许多其他环境和生活方式因素也会增加患病风险。此外，即使患有乳腺癌易感基因，也并不意味着一定会患病，因为环境和基因之间的相互作用非常复杂。 因此，在进行乳腺癌遗传筛查时，需要综合考虑患者的家族史、个人病史、生活方式等多方面因素，做出科学合理的评估和建议。此外，乳腺癌遗传筛查也需要在专业医生的指导下进行，以确保结果的正确性和高效性。 总之，乳腺癌遗传筛查是一种重要的预防措施，可以帮助高风险人群及早发现患病风险，采取有效的预防措施。但同时也需要注意其局限性，综合考虑多方面因素，做出科学合理的决策。希望更多的人能够重视乳腺癌遗传筛查，保护自己的健康。
 

乳腺癌基因检测策略

在乳腺癌基因检测的临床实践中，目前主要存在以下几种检测策略：

一是热点突变基因检测，主要针对BRCA1和BRCA2基因中的高频致病性突变（例如特定突变位点）进行检测。

二是采用包含约100万个位点的基因芯片（如GSA、ASA芯片） 进行乳腺癌风险评估。该类芯片通常只纳入在人群中频率大于5%的单核苷酸多态性（SNP），因此不包含个体特异性突变位点。尽管芯片覆盖位点数量庞大，但其中仅有少量（约10–20个）与乳腺癌发生相关，且这些位点多为“高频微效”位点，对疾病风险的贡献有限。

三是单基因检测，最常被推荐的是对BRCA1和BRCA2进行全长测序。然而，由这两个基因引起的乳腺癌仅占全部患者的6%–9%，因此依据统计结果，约84%–91%的患者检测结果为阴性。

为进一步提高检出率，发展了多基因检测，即在BRCA1和BRCA2基础上，增加TP53、PTEN、CHEK2、ATM、CDH1、PALB2、STK11、BRIP1等基因。尽管检测基因数量增至约10个，约为原来的5倍，但检出率仅提升至10%–15%。其余85%–90%的患者所携带的致病突变具有高度个体化特征，由于未达到统计学显著性，尚未被纳入已知致病基因列表，这为后续分析提出了挑战。

在这一背景下，佳学基因等机构采用基因解码方法进行乳腺癌基因分析。其分析基因列表不限于现有病例库中已知的致病位点，而是基于肿瘤发生的驱动基因理论，将所有可能参与乳腺癌发生的基因均纳入分析范围。在突变分析方面，佳学基因不依赖简单的数据库比对，而是将理论上所有可能的突变类型纳入评估，依据其对蛋白质结构和功能的影响，判断其对乳腺癌发病风险、进展及靶向用药的潜在影响。

基于这一策略，佳学基因推出了肿瘤850基因检测，将检测范围扩展至850个以上基因，从而尽可能全面地覆盖乳腺癌相关基因。结合基因解码分析方法，该方案将阳性检出率显著提升至80%以上。然而，由于该方法以高度个体化突变为出发点，其结果解读需具备扎实的分子生物学基础，并需突破现有公认方法的认知框架，因此可能引发不同临床医师之间的理解差异。尽管如此，对于在常规检测和已知药物靶点中未找到答案的患者，该分析提供了重要的参考价值。

综合来看，佳学基因肿瘤850基因检测结合基因解码分析，有望提供更全面、准确的基因检测结果。