【佳学基因检测】基因检测ANRIL非编码 RNA在 1 型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤发生中的作用

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比较肿瘤的基因组学特征与治疗方案设计做了备注《J Natl Cancer Inst》在. 2011 Nov 16;103(22):1713-22.发表了一篇题目为《基因检测ANRIL非编码 RNA在 1 型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤发生中的作用》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Eric Pasmant , Audrey Sabbagh, Julien Masliah-Planchon, Nicolas Ortonne, Ingrid Laurendeau, Lucie Melin, Salah Ferkal, Lucie Hernandez, Karen Leroy, Laurence Valeyrie-Allanore, Béatrice Parfait, Dominique Vidaud, Ivan Bièche, Laurent Lantieri, Pierre Wolkenstein, Michel Vidaud, NF France Network等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤药物有效性临床研究内容关键词：

非编码RNA,肿瘤发生,易感性,高分辨率,丛状神经纤维瘤,基因座

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

非编码RNA与肿瘤发生的研究背景：1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种肿瘤易感综合征，在全球新出生婴儿中的发病率为 2500 分之一。与 NF1 基因座无关的遗传因素被认为会影响 NF1 患者的丛状神经纤维瘤 (PNF) 的数量。但在基因检测数据库中没有任何已被确定的基因位点。丛状神经纤维瘤数量的基因检测方法：佳学基因使用来自 18 名 NF1 患者的 22 个丛状神经纤维瘤 (PNF)组织的高分辨率阵列比较基因组杂交来识别参与丛状神经纤维瘤 (PNF) 发展的修饰基因。神经科肿瘤基因检测项目对来自306个家庭的1105 名受试者（740 名 NF1 患者和 365 名非受影响的亲属）进行致病基因鉴定基因解码基因检测。为了确认 rs2151280 的功能作用，脑部肿瘤基因检测项目组使用实时定量逆转录聚合酶链反应（PCR技术）来分析细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 2A (CDKN2A)、CDKN2B、交替阅读框 (ARF) 和反义非编码 RNA 在124 名 NF1 患者外周血中的 INK4 基因座 (ANRIL)。 CDKN2A、CDKN2B、ARF 和 ANRIL 表达与 rs2151280 基因型之间的关系通过 Kruskal-Wallis 检验进行测试。所有的统计检验都是双向的。神经纤维瘤基因检测研究结果：在 NF1 相关的丛状神经纤维瘤 (PNF)基因检测中，发现 9p21.3 缺失（包括 CDKN2A/B-ANRIL 基因座）是唯一的复发性体细胞改变。单核苷酸多态性 rs2151280（位于 ANRIL）与 NF1 患者的丛状神经纤维瘤 (PNF)数量有统计学显着相关性（P < .001）。此外，rs2151280 基因检测后的基因型等位基因 T 与 ANRIL 转录水平降低具有统计学显着相关性（P < .001），表明 ANRIL 表达的调节介导了 PNF 易感性。结论：鉴定 ANRIL 作为 NF1 中的修饰基因可能为分子生物学研究提供线索PNFs 的发病机制，特别是神经纤维瘤的形成，并强调了大型非编码 RNA 在激活肿瘤发展的关键调节因子中的意外作用。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a tumor predisposition syndrome with a worldwide birth incidence of one in 2500. Genetic factors unrelated to the NF1 locus are thought to influence the number of plexiform neurofibromas (PNFs) in patients with NF1, but no factors have been identified to date.Methods: We used high-resolution array comparative genomic hybridization of tissue from 22 PNFs obtained from 18 NF1 patients to identify modifier genes involved in PNF development. We used a family-based association test for five previously identified cancer-susceptibility tag single-nucleotide polymorphisms (rs1063192, rs2151280, rs2218220, rs10757257, and rs7023329) located in chromosomal region 9p21.3 in 1105 subjects (740 NF1 patients and 365 non-affected relatives) from 306 families. To confirm the functional role of rs2151280, we used real-time quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction to analyze the expression of cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A), CDKN2B, alternate reading frame (ARF), and antisense noncoding RNA in the INK4 locus (ANRIL) in the peripheral blood of 124 NF1 patients. Relationships between CDKN2A, CDKN2B, ARF, and ANRIL expression and the rs2151280 genotype were tested by the Kruskal-Wallis test. All statistical tests were two-sided.Results: In NF1-associated PNFs, 9p21.3 deletions (including the CDKN2A/B-ANRIL locus) were found as the only recurrent somatic alterations. Single-nucleotide polymorphism rs2151280 (located in ANRIL) was statistically significantly associated with the number of PNFs (P < .001) in NF1 patients. In addition, allele T of rs2151280 was statistically significantly associated with reduced ANRIL transcript levels (P < .001), suggesting that modulation of ANRIL expression mediates PNF susceptibility.Conclusion: Identification of ANRIL as a modifier gene in NF1 may offer clues to the molecular pathogenesis of PNFs, particularly neurofibroma formation, and emphasizes the unanticipated role of large noncoding RNA in activation of critical regulators of tumor development.

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