【佳学基因检测】冯-希佩尔-林道综合征与线粒体突变基因检测

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根据孕前基因检测的内容及其执行科室分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Nat Metab》在第. 2022 Jun;4(6):739-758.期发表了一篇标题为《冯-希佩尔-林道综合征内线粒体生物发生的氧敏感性调节受损》的肿瘤恶化阻抑策略基因检测的效果分享文章。该基因领域的临床应用研究由Shuijie Li , Wenyu Li, Juan Yuan, Petra Bullova, Jieyu Wu, Xuepei Zhang, Yong Liu, Monika Plescher, Javier Rodriguez, Oscar C Bedoya-Reina, Paulo R Jannig, Paula Valente-Silva, Meng Yu, Marie Arsenian Henriksson, Roman A Zubarev, Anna Smed-Sörensen, Carolyn K Suzuki, Jorge L Ruas, Johan Holmberg, Catharina Larsson, C Christofer Juhlin, Alex von Kriegsheim, Yihai Cao, Susanne Schlisio 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35760869和 doi: 10.1038/s42255-022-00593-x. Epub 2022 Jun 27.

基因解码研究关键词：

线粒体，氧敏感调节，TFAM，冯-希佩尔-林道综合征，EGLN3

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Mitochondria,oxygen-sensitive regulation,TFAM, von Hippel-Lindau syndrome,EGLN3

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人体多种疾病发生的基因突变来源研究表明，线粒体是细胞内氧气的主要消耗者。线粒体如何感知氧气水平是人类生命过程基因解码的研究任务。在这里，《线粒体基因检测与人类疾病突变的临床应用》展示了TFAM的氧敏感性调节，TFAM是线粒体转录和复制的激活剂，其基因突变经过基因检测确证后，明确该基因的改变与von Hippel-Lindau综合征中出现的肿瘤有关。TFAM由EGLN3羟基化，随后与von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白结合，该蛋白通过阻止线粒体蛋白水解来稳定TFAM。缺乏野生型VHL或EGLN3失活的细胞的线粒体质量减少。导致不同临床表现的致瘤VHL变体不能与羟基化TFAM结合。相反，携带Chuvash红细胞增多症VHLR200W突变的细胞，参与缺氧感应障碍而不发生肿瘤，能够结合羟基化TFAM。因此，与VHL相关的肿瘤，如嗜铬细胞瘤和肾细胞癌细胞，显示出低线粒体含量，这表明受损的线粒体生物发生与VHL肿瘤的发生有关。最后，通过靶向LONP1抑制蛋白质水解增加VHL缺陷细胞中的线粒体含量，并使治疗耐药肿瘤对索拉非尼治疗敏感。《线粒体基因检测与人类疾病突变的临床应用》的研究结果提供了药理学途径，通过关注线粒体来敏化治疗耐药的VHL肿瘤。

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