【佳学基因检测】CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变
常染色体隐性与显性基因遗传病基因检测查找疾病原因的分子诊断
根据试管婴儿成功的关键是什么:基因检测与早期诊断,国际著名基因检测科学性证据杂志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期发表了一篇标题为《CRISPR/CAS9基因编辑系统纠正了因子XIII缺陷最常见的致病突变》的基因密码破解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa 完成。
基因信息数据库索引号:
基因检测数据库代码: 35221320和 doi: 10.1097/MBC.0000000000001126. Epub 2022 Feb 25.
基因解码研究关键词:
因子XIII缺乏,出血障碍,脐带出血,颅内出血,复发性流产
国际基因解码证据链条标签:
Keywords:Factor XIII deficiency,bleeding disorders, umbilical cord bleeding, intracranial haemorrhage,recurrent miscarriages
基因检测临床研究与应用结果介绍:
因子XIII(FXIII)缺乏是最严重的先天性出血性疾病之一,估计发病率为百万分之一。严重FXIII缺乏症患者表现出广泛的临床表现,包括脐带出血、颅内出血和反复流产。由于危及生命的出血率很高,从诊断时起就必须进行初级预防。虽然替代治疗是最常见的治疗选择,但基因治疗仍是唯一的治疗选择。在本研究中,我们评估了聚集的规则间隔短回文重复序列-CRISPR相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统在纠正最常见的FXIII致病突变(c.562 T>c)方面的功效。从一名FXIII缺乏的年轻患者的皮肤活检中获取皮肤成纤维细胞。Sanger测序用于确认患者和收获的成纤维细胞中是否存在c.562 T>c突变。用BbsI限制性内切酶消化PX459载体,在退火和连接两个接近PAM(NGG)序列的20 bp引导RNA(g-RNAs)后,在大肠杆菌Top 10中扩增构建的载体。通过核子转染装置进行转染,在嘌呤霉素选择和潜在转染菌落的连续稀释后进行DNA提取。使用一个50 bp的模板寡核苷酸来帮助同源修复,以纠正潜在突变和同义突变,作为内部对照。突变位点附近的同义突变(AAT-ACT)被用作内部对照。桑格测序是为了检查基因的正确性。在患者的原代成纤维细胞中检测到纯合状态的c.562 T>c突变,在正常个体中确认了野生型等位基因。克隆PCR和测序显示设计的gRNAs克隆成功。在患者的转染皮肤成纤维细胞中,检测到的突变从纯合子突变状态(c.562 T>c)纠正为纯合子野生型。作为内部对照,对照突变也以杂合子方式在相同的成纤维细胞中得到纠正。研究结果表明,CRISPR/CAS9基因编辑系统是纠正先天性FXIII缺陷患者转染的成纤维细胞中点突变的有效工具,代表了一种新的、潜在的治疗选择。
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