【佳学基因检测】鼻窦发育不全基因检测Aplasia/Hypoplasia involving the sinuses

基因检测机构介绍：

鼻旁窦发育不全是一种罕见的临床病症，主要出现在额窦 (12%) 和上颌窦 (5-6%) 中； 在某些人群中，它的比例更高。 基因解码研究使用牙科容积断层扫描 (DVT) 调查了中国人额窦发育不全的患病率。 对 410 名患者的额窦进行了冠状面 DVT 扫描检查，以寻找额窦缺失的证据。 双侧和单侧额窦缺如分别见于 0.73% 和 1.22% 的病例。 在一个病例中，可见额窦发育不全和发育不全 (0.24%)。 在与鼻窦相关的术前计划期间，必须考虑额窦发育不全的比例较低。 DVT 可用作检查额窦发育不全的诊断工具。。基因检测单位名称：贵州省黔西南州风险基因测试标准化应用示范中心。其他成熟基因检测项目：免疫球蛋白水平异常mthfr基因检测是什么, 线粒体异常分子诊断

基因检测导读：

鼻窦发育不全基因分析: 来自福建省南平市邵武市肖家坊镇的莘侑韦（化名）在承德市中医院承德医学院附属中医院被医生诊断为鼻窦发育不全。阅读《Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle》，鼻窦发育不全的出现有多种原因，长期的病例积累及健康与患者全基因序列的对比分析，通过遗传或者是自发突变获得特定的基因突变序列后，会增加这一疾病的发生风险。而通过基因检测可以期知道风险的存在及其真正原因，从而避免疾病对生活和家人造成进一步的干扰。

本文关键词

发育不全,发育不全,涉及,鼻窦,基因测定,基因检测

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额窦包含在额骨内，位于眉弓后方。 两个形状不规则的额窦被大约位于中线的骨隔完全分开。 额窦很脆弱，因为它与其他解剖结构（如前颅底或眼眶）关系密切。 额窦起源于鼻子额隐窝区域的几个副产物之一，早在子宫内 3 到 4 个月时就可以在粘膜上识别出它们的起源部位。 不太常见的是，额窦由漏斗的前筛细胞发育而来。 额窦基本上是唯一在出生时不存在的鼻旁窦，因为平均而言，这些鼻窦直到大约 6 岁才达到额骨。 他们的发展变化很大，但实际上似乎只在生命的第二年之后才开始。 到 4 岁时，额窦的平均颅骨范围达到眼眶高度的一半，并刚好延伸到最前面的筛骨细胞的顶部上方。 到 8 岁时，额窦的顶部与眶顶水平，到 10 岁时，额窦延伸到额骨的垂直部分。 只有在青春期后才能达到最终的成人比例。 额窦的容积变化很大，从 0 到 37 cc，平均值为 10 cc 2。额窦的大小和外观的差异通常见于同一年龄的个体。 由于左右额窦独立发育，因此同一个人可能会出现这些窦之间的显着不对称。 鼻旁窦被认为有助于声音共鸣、加湿和加热吸入的空气、增加嗅膜面积、吸收面部和头部的冲击、为大脑提供热绝缘、有助于面部发育、 代表退化结构，并减轻头骨和面部骨骼。 额窦的确切引流系统取决于其胚胎发育。 引流通常直接进入额隐窝或通过未发育的前筛细胞进入额隐窝。 额隐窝是中鼻道前上的深凹陷，在其上表面形成一个封闭的通道，称为额鼻管。 额隐窝的形状、尺寸和范围由其周围结构决定，没有隐窝就不可能存在额窦。 然而，解剖变异可能会改变额隐窝的结构。 当额窦是发育不全时，对侧窦可能会扩张并穿过中线朝向发育不全的一侧，这类似于双侧额窦的存在。 遗传病患者的 CT 扫描显示几乎正常的额隐窝和窦，尽管只有一个额窦口。 窦的大小及其解剖学关系也取决于气化的程度。 气化的程度导致额窦的个体大小和形状。 额骨中气化的缺乏导致额窦发育不全。 这种变异对耳鼻喉科医生来说应该是有意义的，因为如果不提前检测到这种遗传性额窦的内窥镜手术，可能会出现并发症。 尽管额窦发育不全在文献中并不少见，但额窦发育不全的频率在不同人群之间存在差异。 偶尔，一个或两个鼻窦可能都没有。 眉毛弧的突出并不表示额窦的不存在、存在或大小。 本研究的目的是使用牙体体积断层扫描在土耳其人群中调查额窦发育不全和发育不全的患病率。

怎样才能诊断准确？

在人体基因序列变化及疾病表征中，鼻窦发育不全的表征代码为HP:0009120。

表型描述

Absence or underdevelopment of a cranial sinus or sinuses.

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