一、从十三年到一顿饭

人类第一次完整读出基因组，用了十三年，花费近30亿美元。今天，读取一个人的全部基因信息，费用已经不到一顿宴请十位朋友的饭钱。读取只是第一步，把读出来的信息解读成有用的结论，还需要专业的分析和遗传咨询，但门槛的确已经降到了普通家庭负担得起的程度。

二、基因里写着什么

肿瘤的发生、遗传病的发生，以及人到老年后才会出现的一些疾病，其根源都能在基因信息里找到线索。这些关联不只停留在实验室里：遗传性乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征、家族性高胆固醇血症，以及用药前的基因检测，已经在临床中广泛应用。需要提醒的是，有些基因只提示风险高低，并不等于一定发病，解读时要区分"因果明确"和"风险提示"。

三、一个冷静的事实：基因治疗还在路上

找到致病基因，理论上可以指导干预乃至基因治疗。但现实是，大多数基因治疗仍处于临床前研究阶段，少数进入临床研究或已获批的药物，适应症有限、价格高昂，受益的人还很少。所以对大多数家庭来说，"等到有病再治"暂时不是一条可靠的路。

四、眼下最实在的红利：生育前的基因解码

研究估计，每个人平均携带数个严重隐性遗传病的致病变异。因为另一份拷贝正常，携带者自己通常毫无症状，也就对此一无所知。

问题出在夫妻双方恰好在同一个基因上都带有致病变异的时候。这时，每一次生育，孩子都有下面三种可能：

这个概率适用于每一次怀孕，并不是"生四个才会有一个"。大多数遗传病没有根治办法，患者一生都需要治疗、照料和看护，整个家庭原本的生活也会因此发生根本的改变。

五、这些隐性遗传病并不遥远

补充一点：杜氏肌营养不良属于X连锁隐性遗传，风险主要来自携带致病变异的母亲，传给儿子，遗传规律与上表略有不同，同样可以在孕前发现。

六、怎么把红利拿到手

• 第一步，孕前做致病基因鉴定和基因解码。夫妻双方同时检测，明确是否在同一个基因上携带致病变异。
• 第二步，做遗传咨询。如果双方确实携带相同基因的变异，请遗传咨询师讲清这种病的严重程度、发病规律和可选方案。
• 第三步，借助生育技术选择健康胚胎。通过试管婴儿并结合胚胎植入前的遗传学检测，可以选择不患病的胚胎，条件允许时还可以优先选择不携带致病变异的胚胎，让下一代不再面对这个风险。也可以自然受孕后，通过产前诊断确认胎儿情况。

需要说明的是，胚胎检测和试管婴儿需要在有资质的医疗机构进行，过程有一定负担，成功率也与年龄等因素有关；检测结果通常还建议在孕期用产前诊断加以核实。检测没有发现双方在同一基因上的变异，可以让风险显著降低，但不是零，因为目前的检测无法覆盖所有基因和所有变异。