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罕见病、遗传病基因解码

1内容简介

罕见病是很多病的统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。罕见病种类有上万种，比较常见的有患“月亮宝宝”所患的白化病、“瓷娃娃”所患的脆骨病、“粘宝宝”所患的粘多糖贮积症、“泡泡龙”所患的具有明显遗传特点的表皮松解性水疱症以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期就会发病，而且常常病情发展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一个家庭中相邻两代的直系亲属会有50%的基因序列是一样的，家庭中只要有一个患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前检测和预防疾病在其他亲人中再次出现。因此，罕见病的致病基因寻找和鉴定极为重要，基因解码技术是目前最有效的方法。

2适应人群

1、有疾病家族史的人群，想了解自己或子女是否携带致病基因。

2、对于患病人群，查找疾病发病的根本原因，精准治疗，选择科学的生育方式，避免后代遗传。

3检测项目（项）

罕见病致病基因鉴定

4项目优势

1、积聚19位博士专家教授团队为您利用世界范围的疾病、健康研究数据；独特的教授专家网络可以满足您基因信息要求的精准详细解读；

2、哈佛大学、加州大学、德克萨斯大学的基因信息数据库、佳学基因等权威数据库的支撑；

3、北京、天津、上海、广州、美国MERCY、SCRIPPS、MAYO CLINIC等一流医疗机构的绿色就医通道为您提供医疗保障；

4、心理学咨询师、教育学家、功能医疗专家、干细胞及免疫细胞治疗专家为您提供先进胡医疗技术选择方案。

5经典案例

1、大连王某，女儿患自闭症，基因解码采用致病基因鉴定基因解码为其分析原因，并找到可能的治疗方案，治疗在进行中；

2、河南张某，女儿可能患肌营养不良，经多种基因检测未发现致病原因，采用致病基因鉴定基因解码，发现致病原因，为治疗疾病和婚恋咨询提供了基因信息；

3、湖北王某，家族多人罹患不同肿瘤，经多个肿瘤易感基因检测未发现致病原因，经致病基因鉴定基因解码，发现致病原因；

4、山东林某，家族遭受四肢不可控制性颤抖疾病，经致病基因鉴定基因解码发现致病原因，病情得到控制。