【佳学基因检测】婴儿恶性迁移性区域性癫痫基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

婴儿恶性迁移性区域性癫痫是英文疾病名称Malignant migrating partial seizures of infancy的中文翻译，又叫做婴儿恶性游走性部分性癫痫。常常缩写为MMPSI。婴儿期恶性移行性局部性癫痫（MMPSI）是一种严重的癫痫，常常发病于婴儿早期。在出生后几周内开始，在6个月前反复发作。在没有进行致病基因鉴定基因解码前，常常采用一般癫痫药物治疗，治疗效果不好。患者开始时可能发育正常。但当癫痫发作开始后，发育停滞，各种能力下降，从而使患者体发育严重滞后。佳学基因对多种癫痫的致病基因进行解码，明确这一特殊形式的致病基因，可帮助进行癫痫的鉴别诊断。

MMPSI中的癫痫是区域性的（或局灶性），是因为患者的癫痫在大脑的局部区域发生，而不是影响整个大脑。在一个发作期内，癫痫可在大脑的多个部位出现，或者从一个区域移动（迁移）到另一个区域。由于发作的区域不同，癫痫患者可能出现面部突然发红和发热（潮红）、流口水、呼吸暂停、头部或眼睛向一侧移动、眼睑或舌头抽搐、咀嚼运动、或手臂、腿或身体的一侧或两侧抽搐。如果癫痫活动扩散到整个大脑，就会导致意识丧失、肌肉僵硬和节律性抽搐（强直阵挛性癫痫）。开始时是区域性癫痫发作，然后扩散到整个大脑，这被称为继发性全身性癫痫发作。异位多余骨骼的形成影响到关节时，会使患者逐渐丧失活动能力。嘴不能完全张开时可能会导致说话和进食困难。随着时间的推移和病情的发展，患者会因为饮食问题而出现营养不良。

婴儿恶性迁移性区域性癫痫的临床诊断检测？

最初，MMPSI引起的癫痫发作相对较少，每隔几周发生一次。不过，在癫痫发作开始后的几个月内，发作频率会增加。患者每次出现5到30次癫痫，每天发作多次。每次发作通常持续几秒到几分钟，但可以延长（癫痫类别：持续性癫痫）。在某些情况下，癫痫发作活动可能会持续几天。在持续发作一年或更长时间后，发作变得不那么频繁。癫痫发作会影响大脑的生长，导致小头。对大脑发育的影响会导致严重的发育迟缓和智力障碍。患者往往会失去他们在出生后发展起来的智力和运动技能，比如眼神交流和控制头部运动的能力。许多人的肌肉张力弱（肌张力低），肌肉变得“松驰”。如果癫痫发作能在短时间内得到控制，发育可能会改善。有些受影响的孩子学会伸手拿东西或走路。然而，大多数患有这种疾病的儿童语言能力会严重受阻。

婴儿恶性迁移性区域性癫痫的其他名字

早期婴儿癫痫性脑病14型	early infantile epileptic encephalopathy 14
EIEE14	EIEE14
婴儿恶性移行性部分癫痫	malignant migrating partial epilepsy of infancy
婴儿迁移性局部性癫痫	migrating partial epilepsy of infancy
婴儿迁移性部分癫痫	migrating partial seizures in infancy
婴儿迁移性区域性癫痫	migrating partial seizures of infancy
MMPSI	MMPSI

婴儿恶性迁移性区域性癫痫基因解码

致力于消除严重影响人类生活质量的疾病的遗传和护散，佳学基因对引起婴儿恶性迁移性区域性癫痫的基因原因进行了解码。引起MMPSI的基因原因非常复杂，其中K***1基因的突变是其中的一个原因。但佳学基因通过《人体基因序列变化与人体疾病表征》提示，还有多种基因的突变可以导致这种疾病的发生。基因解码表明，K***1基因在体内指导合成钾通道的蛋白质，它是生物电产生的生理基础。这是基因解码的特色之一,它颠覆了基因检测技术对数据库的依赖。钾通道是负责将钾离子转运进出细胞的通道，在细胞产生和传输电信号的过程中起着关键作用。由K***1蛋白形成的通道在大脑的神经细胞中是活跃的，它们将钾离子从细胞中运输出去形成离子流，以激活神经元并在大脑中发送信号。 K***1基因产生的突变中有一些是致病突变，它们可以改变K***1蛋白的结构，进而影响它的功能。这种改变使钾通道产生的电流异常增加，使得大脑中的神经元的兴奋过程失去调节，发生癫痫。