【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

什普林茨恩-戈德堡综合征是英文疾病名称Shprintzen-Goldberg syndrome的中文翻译。又叫类马凡-颅缝合综合征，英文翻译为Marfanoid-craniosynostosis syndrome。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，患者具有明显的面部、骨骼及神经功能异常。

Shprintzen-Goldberg综合征患者的一个常见特征是颅缝早闭，即某些头骨过早融合。这种早期融合阻止了头骨的正常生长。患者具有独特的面部特征，包括头部长而窄；眼睛间距大；眼球突出；眼睛外角下斜；上颚高而窄；下颚小。低垂的耳朵向后旋转。

患有Shprintzen-Goldberg综合征的人通常被认为有马凡氏综合症的特征。他们的身体特征与患有马凡氏综合症这种基因病的人相似。例如，他们可能手指细长，四肢长，胸部凹陷或突出，脊柱侧弯或侧凸。患有Shprintzen-Goldberg综合征的人可能有其他骨骼异常，例如一个或多个一直弯曲的手指，以及具有异黨的活动范围的关节。

患有Shprintzen-Goldberg综合征的人往往发育迟缓，具有轻度到中度的智力障碍。 Shprintzen-Goldberg综合征的其他常见特征是心脏或大脑异常、婴儿期的肌肉张力弱，肚脐周围或下腹部有向外突出的软袋。 Shprintzen-Goldberg综合征的临床特征与马凡氏综合征和另一种称为Loeys-Dietz综合征的遗传疾病相似。然而，智力残疾在Shprintzen-Goldberg综合征中更常见，在另外这这两种病中并不常见。此外，在马凡综合征和Loeys-Dietz综合征中，心脏异常更常见，而且通常更严重。

Shprintzen-Goldberg syndrome的临床诊断检测？

1.五官检查

2.核磁成像

3.X光成像

Shprintzen-Goldberg syndrome的其他名子

类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）
什普林茨恩-戈德堡颅缝合综合征（Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome）

Shprintzen-Goldberg syndrome基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员解码了可以引起Shprintzen-Goldberg syndrome的基因原因。Shprintzen-Goldberg syndrome是由一个代号为S**基因突变引起。这个基因指导合成人体内调节转化生长因子β（TGF-β）信号通路的蛋白质。TGF-β信号传导通路调节包括细胞的生长和分裂（增殖）、细胞向特殊功能的分化、细胞运动（运动）和细胞自我破坏（凋亡）的过程。通过与通路中的特定蛋白质结合，S**蛋白阻断TGF-β信号传导。S**蛋白存在于全身的许多细胞类型中，并在许多组织的发育中起到作用，包括头骨、其他骨骼、皮肤和大脑。引起Shprintzen-Goldberg综合征的S**基因突变改变了这一蛋白质的结构与功能。改变后的蛋白不再能够与TGF-β途径中的蛋白结合并阻断信号传导。结果，这条通路异常活跃。过多的TGF-β信号改变了基因活性的调节，并可能干扰包括骨骼和大脑在内的许多身体系统的发育，导致shprintzen-goldberg综合征的体表特征和临床表征。基因解码研究发现，引起Shprintzen-Goldberg综合征的基因有很很。基因检测和基因包检测可能漏掉真正的致病基因。

Shprintzen-Goldberg syndrome基因解码可以区分的疾病类别

马凡氏综合征
Loeys-Dietz综合征
智力低下
肌营养不良
身体畸形

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

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