【佳学基因检测】5-alpha还原酶男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

5-alpha还原酶男性假两性畸形是英文疾病名称male pseudohermaphroditism due to 5-alpha reductase deficiency的中文翻译，5阿尔法还源酶缺乏症是一种在出生前和青春期影响性发育的的疾病。患者具有男性所具有的染色体组成，在每一个体细胞上都有一个X、一个Y染色体。所以做染色体检查无法进行明确的疾病诊断。患者具有睾丸。体内无法合成足够的二氢睾丸酮。激素的缺乏阻碍了出生前外生殖器的发育。

许多5-α还原酶缺乏症患者出生时外生殖器呈现出女性外生殖器的特点。有的患者从外生殖器来看，不能判断是男性还是女性（有时称为模棱两可的生殖器）。有的患者外生殖器以男性特征为主，此时常有小阴茎、阴茎下面有尿道口（尿道下裂）。在青春期，男性性激素水平的增加会导致一些第二性征的发展，如肌肉质量的增加、声音的加深、阴毛的发育和生长的激增。阴茎和阴囊（装载睾丸的皮肤囊）变大。与许多男性不同，5-α还原酶缺乏症患者面部或体毛发育不多。大多数患者不能自发生育，需要采用健康宝贝基因解码才成生育。患有5-α还原酶缺乏症的儿童通常以女孩的形式养大。其中一些人在青春期或成年早期以男性的角色生活，而另一些人则以女性角色生活。

男性假两性畸形的临床诊断检测？

致病基因鉴定基因解码，五官检查。

男性假两性畸形的其他名字

familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2	家族性不完全性男假两性畸形2型
male pseudohermaphroditism due to 5-alpha-reductase deficiency	5-阿尔法还原酶缺乏引起的男性假两性畸形
PPSH	假阴道会阴尿道下裂
pseudovaginal perineoscrotal hypospadias	假阴道会阴尿道下裂
steroid 5-alpha-reductase deficiency	类固醇5-α还原酶缺乏症

男性假两性畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库的记载，佳学基因对可以引起男性假两性畸形的基因原因进行了解码。SRD5A2基因突变可以引起5-阿尔法还原酶缺乏症，是一种男性假两性畸形的发生原因。SRD5A2基因突变有很多种，不同的突变会引起不同的表征。有一些突变可以造成5-alpha还原酶2缺乏。但是这个酶参与体内雄性激素的的加工，尤其是二氢睾丸酮的生成。雄性激素指导男性的发育，而二氢睾丸酮在孩子出生前男性特征的形成过程中，尤其是外生殖器的生成非常重要。

男性假两性畸形基因解码可以区分的疾病类别

假两性人
不孕不育
尿道下裂
17β-羟类固醇脱氢酶(17β-HSD)3型缺陷症

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

男性假两性畸形的诊断与治疗

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【佳学基因检测】5-alpha还原酶男性假两性畸形（male pseudohermaphroditism）基因解码、基因检测

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