【佳学基因检测】马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型是英文疾病名称Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II的中文翻译，又叫做小头畸形骨发育不良原生型矮小II型，简写为MOPDII，MOPD2。又有人译为马耶夫斯基骨发育异常。这是一种基因病,在《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里有详细记载，需通过致病基因鉴定基因基因解码找到病因后，阻断其遗传。基因矫正的临床案例尝未见报道。

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型（MOPD II)的主要特征是：宫内生长迟缓（IUGR）明显，产后生长严重迟缓；出生时头部大小及比例相对正常，逐渐发展为真正的和比例失调的小头畸形；因四肢远端和中段缩短而导致身材比例失调；以及进行性骨发育不良，伴有四肢骺端改变；骨骺延迟；进行性松关节，偶尔膝、桡骨头和臀部脱位或半脱位；不寻常的面部特征，在婴儿期和幼儿期有突出的鼻子和眼睛。耳朵比例正常，有轻度发育不良，通常会缺少小叶；音调是高的吱吱声；牙齿育育异常，小而发育不良，或缺失。性格易人，外向，好交往。会逐渐发展成为远视、脊柱侧凸、不寻常的色素沉着和躯干肥胖。有些患者容易感染。有些患者会出出现中枢神经系统动脉扩张，这些扩张叫做动脉瘤和莫雅莫雅病。这些状况会因为血管破裂、中枢神经系统出血和中风而在早期危及生命，甚至在早期。因为基因背景的不同，即使患者来看顾同一个家系，也会出现不同的病征。

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型的临床诊断检测？

患者主诉,X光检查及基因解码分析。

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型的其他名字

小头畸形骨发育不良原生型矮小II型	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
MOPDII	MOPDII
MOPD2	MOPD2

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型的基因原因。可以引起马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型的一个基因是PCNT基因突变导致MOPDII。基因解码表明，PCNT基因在体内编码合成一种叫做围心蛋白的蛋白质。在细胞内，这种蛋白质位于中心体。中心体在细胞分裂和微管组装中起作用。微管是帮助细胞维持其形状、协助细胞分裂过程的纤维，对细胞内物质的运输至关重要。围心蛋白作为锚定蛋白，将其他蛋白固定到中心体。通过与这些蛋白质的相互作用，围心蛋白在细胞周期的调节中发挥作用，这是细胞以有组织、有秩序的进行自我复制的方式。 PCNT基因突变改变了围蛋白的结构与功能，不能将其他蛋白质锚定到中心体上。因此，中心体不能正确组装微管，导致细胞周期和细胞分裂的中断。细胞分裂受损导致细胞产量减少，而细胞周期的中断可导致细胞死亡。细胞数量的整体减少会导致短骨、小头畸形以及其他MOPDII的体征和症状。

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型基因解码可以区分的疾病类别

骨发育不良
小头畸形
动脉瘤
矮小症

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

马吉夫斯基骨发育不良先天性矮小II型的诊断与治疗

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