【佳学基因检测】颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

颅骨锁骨发育不全是英文疾病名称Cleidocranial dysplasia的中文翻译，又叫做牙颌面骨发育不全（dento-osseous dysplasia）、玛丽圣顿综合征（Marie-Sainton syndrome）。疾病主要影响骨骼和牙齿的发育。严重程序变化很大，即使在在同一个家系中，疾病的临床表征也互不相同。

患有锁骨颅骨发育不良的个体通常锁骨发育不全或缺失（Cleido就是锁骨的意思），肩膀是狭窄和倾斜的，可以在身体前面非常靠近，在有些情况下可以在身体的中间相接触。颅骨（头盖骨）成熟延迟也是这种疾病的特征，包括颅骨接合处（缝合处）生长线闭合延迟，颅骨之间的间隙在于正常情况，在婴儿头部出现明显的“软点”。通常情况下，这些部位在儿童早期就已经关闭了，但对于患有这种疾病的人来说，他们可能在一生中都保持开放状态。有些锁骨颅骨发育不全的患者在缝合处有一块称为缝间骨的额外骨头。患者通常比其他同龄的儿童要矮。许多人还有短而锥形的手指和宽阔的拇指；扁平的脚；弯曲的腿或膝外翻；短的肩胛骨（肩胛骨）；以及异常的脊柱弯曲（脊柱侧凸）。典型的面部特征包括宽而短的头骨（短头畸形）；突出的前额；宽阔的眼睛（超远眼距）；扁平的鼻子；以及小的上颚。患有锁骨颅骨发育不良的患者通常骨密度低（骨质疏松），并可能发展成骨质疏松症，这是一种使骨骼在相对年轻时逐渐变脆并容易骨折的疾病。患有锁骨颅骨发育不良的妇女在分娩时需要剖腹产的风险增加，因为骨盆狭窄阻碍了婴儿头部的通过。牙畸形在锁骨颅骨发育不良中非常常见，可能包括初生（婴儿）牙齿的掉牙时间拖后；成人牙齿出现延迟；形状异常，似钉状牙齿；牙齿和下颌错位（错牙合）；以及额外的牙齿，有时伴有牙龈囊肿。除了骨骼和牙齿异常，患有锁骨颅骨发育不良的人可能会有听力损失，并且容易患鼻窦和耳朵感染。有些患有这种疾病的幼儿在爬行和行走等运动技能的发育上稍有延迟，但智力不受影响。

颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia的临床诊断检测？

五官检查，儿童发育量表检查，X光检查。全世界大约有100万人患有锁骨颅骨发育不良。许多病人的体征和临床表征不明确，所以未能通过诊断发现。

颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia的其他名字

锁骨颅骨发育不全	cleidocranial dysostosis
牙齿骨胳发育不良	dento-osseous dysplasia
玛丽-圣顿综合征	Marie-Sainton syndrome

颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起颅骨锁骨发育发育不全（Cleidocranial dysplasia的基因原因。锁骨颅骨发育不良通常是R***2基因突变引起的。这个基因编码的蛋白质参与控制人体牙齿、骨骼和软骨的发育和维护。软骨是一种耐用而又富有弹性的组织，在早期发育过程中构成骨骼的大部分。除了软骨继续覆盖和保护骨骼末端，并存在于鼻子、气道和外耳，大多数软骨后来转变为骨骼（一种称为骨化的过程）。 RUNX2蛋白是一种转录因子，这意味着它附着（结合）到DNA的特定区域，并有助于控制特定基因的活性。基因解码认为，R***2蛋白起着“主开关”的作用，调节着许多其他基因，这些基因参与了骨骼细胞（成骨细胞）的发育和牙齿的发育。导致锁骨颅骨发育不良的R***2基因突变降低或消除了细胞中产生的蛋白质的活性，从而减少了功能性R***2蛋白的总量。功能性RUNX2蛋白缺乏会干扰骨骼、软骨和牙齿的正常发育，导致锁骨颅骨发育不良的临床症状和身体体征。在有些情况下，遗传物质缺失（包括R***2和其他附近基因）的患者还可能出现其他病征，例如发育迟缓。其他基因突变也可以导致锁骨颅骨发育不良。

颅骨锁骨发育不全（Cleidocranial dysplasia基因解码可以区分的疾病类别

牙齿发育异常
先天性骨质疏松症
身体发育畸形
脊柱侧弯

基因解码可以分析的疾病种类

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【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

颅骨锁骨发育不全的诊断与治疗

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