【佳学基因检测】Lenz小眼畸形综合征(MAA)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

MAA是英文疾病名称Lenz microphthalmia syndrome的另一个名字，其他英文译名为伦茨小眼畸形综合症，又称为楞次小眼畸形综合征，常见的疾病名称是Lenz小良畸形综合征。疾病主要影响眼睛和身体其他部位的发育，几乎全部患者圴为男性。

Lenz小眼畸形综合征患者出现病变的眼睛可能是一只，也可能是两只。患者出生是眼球异常小（小眼症）或缺失（无眼症），导致视力丧失或失明。其他眼部问题包括晶状体混浊（白内障）、非自主性眼球运动（眼球震颤）、眼内结构出现缝隙或裂口（缺损），患者易患青光眼。患者在耳部、牙齿、手部、骨骼和泌尿系统会有异常。部分患者会出现心脏缺陷。患者发育延迟，会有轻度到重度的智力障碍。因为该病发病率极低，很多机构的基因检测列表中并不包含此病，可通过致病基因基因解码发现病因。

Lenz小眼畸形综合征的临床诊断检测？

1. 先天性小眼；

2. 眼睛结构异常；

3. 非自主性眼球运动。

Lenz小眼畸形综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起Lenz小眼畸形综合症的致病基因。

可以导致Lenz小眼畸形综合征的基因致少两个，均位于X染色体上。其中的一个基因是B***。 B***基因在编码合成一种叫做B***的蛋白质。这种蛋白质在体内起辅助抑制一系列基因的活性。在人的早期胚胎发育中起着重要作用。B***基因会有多种形式的基因突变，不同的突变影响不一样，部分基因序列变化会改变B***这种辅助抑制蛋白的结构，从而破坏出生前眼睛和其他几个器官和组织的正常发育。