【佳学基因检测】雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测

【佳学基因检测】雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测

 

基因解码导读

雷夫叙姆病是英文疾病名称Refsum disease的中文翻译，也叫共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征为呈AR遗传，临床主要表现为色素性视网膜炎、多发性神经炎、小脑共济失调、皮肤损害和心脏传导障碍。

什么样的人应当做雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码？

 

Refsum疾病是一种遗传性的疾病，它导致视力丧失，缺乏嗅觉(嗅觉丧失)，以及各种其他症状和症状。与Refsum疾病有关的视力损失是由眼睛紊乱引起的。这种疾病影响视网膜，视网膜是眼睛后部的感光层。当视网膜的感光细胞逐渐恶化时，视力就会丧失。色素性视网膜炎的第一个症状通常是夜间视力丧失，这在童年时期就很明显。经过几年的时间，这种疾病破坏了侧(周边)视力，最终可能导致失明。

几乎所有患有Refsum病的人都有视力丧失和嗅觉丧失，但其他症状和体征却各不相同。大约三分之一的受影响的人天生就有手部和脚部骨骼畸形。生命后期出现的特征包括渐进性肌肉无力和消瘦;平衡和协调能力差(共济失调);听力丧失;皮肤干燥，鱼鳞病。此外，一些患有反胃疾病的人会出现心律失常和与之相关的心脏问题，这可能危及生命。

雷夫叙姆病（Refsum disease）的临床检测

1.心电图检查

雷夫叙姆病（Refsum disease）的其他名字

• 成人雷夫叙姆病
• ARD
• CRD
• 遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型
• 多神经病性遗传病
• HMSN IV
• 植烷酸贮积病
• Refsum 综合症

雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致雷夫叙姆病的基因突变。超过90%的Refsum疾病病例是由P***H基因突变引起的。剩下的病例是由一种叫做P***7的基因突变引起的。

Refsum病的症状和体征是由一种叫做植烷酸的脂肪酸的异常堆积造成的。这种物质来自于饮食，尤其是牛肉和奶制品。它通常通过被称为过氧化物酶体的细胞结构中的氧化过程被分解。这些类糖化合物含有酶，可以处理许多不同的物质，如脂肪酸和某些有毒化合物。

P***H或P***7基因的突变会破坏过氧化物酶体的正常功能，包括植烷酸的破坏。因此，这种物质会在身体组织中积聚。植烷酸的积累对细胞是有害的，尽管还不清楚这种物质的过量是如何影响视觉和嗅觉，并导致Refsum疾病的其他特异性特征。

可以引起雷夫叙姆病的基因有很多。该疾病是按照常染色体隐性的方式遗传的。父母双方都未患病，可能会生育不健康的孩子，给家庭生活带来严重乃至毁灭性的影响。在婚前进行详细的分析可以避免这种状况的发生。除了父母传递的基因突变以外，患者在成长过程中也可能产生导致疾病发生的突变。

雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码可以区分的疾病类别

• 多发性神经炎
• 格林-巴利综合征
• 小脑瘫痪
• 神经梅毒
• 脑膜瘤

致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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