【佳学基因检测】结节性硬化症和癫痫：近期发展和未来挑战

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根据基因检测结果分析中的基因解码方法发现《Epilepsia》在. 2007 Apr;48(4):617-30.发表了一篇题目为《结节性硬化症和癫痫：近期发展和未来挑战》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Gregory L Holmes, Carl E Stafstrom, Tuberous Sclerosis Study Group等完成。促进了癫痫的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析对重大疾病的风险进行早期分类鉴定的重要性。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

结节性硬化症,癫痫,自闭症,智力低下,早期发现

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

结节性硬化症 (TSC) 是一种先天性综合征，其特征是良性肿瘤在多个器官中广泛发展，由肿瘤抑制基因 TSC1 或 TSC2 之一的突变引起。大约 80% 的受影响患者有新的突变，其余 20% 的患者从父母那里继承了 TSC 基因突变。这种疾病影响大约每 6000 人中的 1 人。皮质块茎是 TSC 的神经病理学标志。 TSC 最常见的神经系统表现是癫痫、智力低下和自闭症行为。癫痫发生在高达 80-90% 的患者中，并且通常是顽固的，对抗惊厥药物的反应很差。虽然 TSC 的分子基础已经确立，但对于这种疾病中癫痫的机制知之甚少。在本文中，基因解码基因检测首先总结了 TSC 的已知临床方面，重点是其神经学特征。然后，基于 TSC 患者和动物模型中块茎的分子、病理、免疫组织化学、神经化学和生理特性，基因解码基因检测讨论了 TSC 中癫痫发作和癫痫发生的可能机制。最后，基因解码基因检测提供了最新的文献综述和结节性硬化症工作组的共识声明，以供未来研究 TSC 中癫痫的机制。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a congenital syndrome characterized by the widespread development of benign tumors in multiple organs, caused by mutations in one of the tumor suppressor genes, TSC1 or TSC2. About 80% of affected patients have a new mutation, and the remaining 20% have inherited a TSC gene mutation from a parent. The disorder affects approximately 1 in 6000 individuals. Cortical tubers are the neuropathological hallmark of TSC. The most common neurological manifestations of TSC are epilepsy, mental retardation, and autistic behavior. Epilepsy occurs in up to 80-90% of patients and is often intractable, with a poor response to anticonvulsant medications. While the molecular basis of TSC is well established, far less is known about the mechanisms of epilepsy in this disorder. In this article, we first summarize known clinical aspects of TSC with emphasis on its neurological features. Then, based on the molecular, pathological, immunohistochemical, neurochemical, and physiological properties of tubers in patients with TSC and in animal models, we discuss possible mechanisms of seizures and epileptogenesis in TSC. Finally, we provide an updated literature review and a consensus statement from the Tuberous Sclerosis Complex Working Group for future research into the mechanisms of epilepsy in TSC.

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