【佳学基因检测】von Recklinghausen神经纤维瘤病的分子和细胞遗传学分析

小孩发育迟缓查基因有用吗排名

研究肿瘤基因检测中的数据库比对与基因解码了解《Genes Chromosomes Cancer》在. 1991 Jan;3(1):62-70.发表了一篇题目为《von Recklinghausen神经纤维瘤病的分子和细胞遗传学分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由T W Glover, C K Stein, E Legius, L B Andersen, A Brereton, S Johnson等完成。促进了神经经行维瘤的基因决定因素分支学科的建立与发展，将人类对患者的关怀通过基因检测技术延伸到神经纤维瘤患者。

肿瘤靶向药物及精准治疗临床研究内容关键词：

Von,Recklinghausen,神经纤维瘤病,细胞遗传学,分子分析,局灶性,胶质母细胞瘤

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

Von Recklinghausen 神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常见的常染色体显性遗传疾病，定位于 17q11.2，通常以发生神经嵴衍生肿瘤为特征。最近使用反向遗传学或“定位克隆”基因解码基因检测的研究方法克隆了该基因。然而，它的功能仍然未知。基因解码基因检测对来自 NF1 患者的 9 个恶性肿瘤进行了细胞遗传学和分子分析，以寻找等位基因的丢失或涉及 17 号染色体的染色体重排，以检验 NF1 基因作为隐性“肿瘤抑制基因”的假设。 9 个恶性肿瘤中有 3 个检测到该染色体上的等位基因缺失。两个周围神经鞘瘤在 17 号染色体长臂和短臂的信息位点均显示等位基因丢失。相比之下，伴有局灶性胶质肉瘤的胶质母细胞瘤仅在 17 号染色体短臂上显示杂合性丢失，而在长臂上的基因座没有手臂。先前通过直接序列分析显示一个神经鞘瘤在 TP53 基因座的 17p13 处具有点突变。这些数据支持 TP53 基因或 17 号染色体短臂上的其他基因在 NF1 中至少一些恶性肿瘤中的作用。其他 6 个神经纤维肉瘤在 17 号染色体上的信息位点没有显示等位基因丢失。对 7 个肿瘤进行了细胞遗传学分析，其中 2 个有等位基因丢失。等位基因丢失的两个肿瘤显示异常核型，而所有其他肿瘤均正常。使用在 NF1 基因座内或与 NF1 基因座密切相关的探针进行的Southern印迹和脉冲场凝胶分析在所研究的肿瘤中未检测到明显的缺失或重排。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Von Recklinghausen neurofibromatosis (NF1) is a common autosomal dominant disorder mapped to 17q11.2 and typically characterized by the occurrence of neural crest-derived tumors. The gene has recently been cloned using reverse genetics or "positional cloning" approaches. Its function, however, remains unknown. We have performed cytogenetic and molecular analyses on 9 malignant tumors from NF1 patients to look for loss of alleles or chromosome rearrangements involving chromosome 17 to test the hypothesis that the NF1 gene acts as a recessive "tumor suppressor" gene. Loss of alleles on this chromosome was detected for 3 of 9 malignant tumors. Two peripheral nerve sheath tumors showed allele loss at informative loci on both the long and short arms of chromosome 17. In contrast, a glioblastoma with focal gliosarcoma showed loss of heterozygosity on the short arm of chromosome 17 only, and not at loci on the long arm. One nerve sheath tumor was previously shown by direct sequence analysis to have a point mutation at the TP53 locus at 17p13. These data support a role for the TP53 gene or other genes on the short arm of chromosome 17 in at least some malignancies in NF1. Six other neurofibrosarcomas showed no allele loss at informative loci on chromosome 17. Cytogenetic analysis was performed on 7 tumors, including 2 with allele loss. The two tumors with allele loss showed abnormal karyotypes while all others were normal. Southern blot and pulsed-field gel analysis using probes within or closely linked to the NF1 locus detected no gross deletions or rearrangements in the tumors studied.

• 上一篇：【佳学基因检测】结节性硬化症和癫痫：近期发展和未来挑战
• 下一篇：【佳学基因检测】角化囊性牙源性肿瘤：遗传、免疫组化和治疗特征的回顾性分析。多中心临床调查工具的提议

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印