【佳学基因检测】洛伊综合征(Lowe syndrome)基因解码、基因检测

洛伊综合征是英文疾病名称Lowe syndrome的中文翻译，又叫脑眼肾综合征、眼脑肾综合征、肾脑眼综合征。该病有明显家族性遗传倾向，发病机制与X连锁隐性遗传和基因突变有关。主要临床表现为...

【佳学基因检测】吉特尔曼综合征(Gitelman syndrome)基因解码、基因检测

吉特尔曼综合征是英文疾病名称Gitelman syndrome的中文翻译，又叫做吉特曼病，家族性低钾低镁血症，吉特尔曼氏综合征，原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症，肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿...

【佳学基因检测】婴儿高钙血症（infantile hypercalcemia）基因解码、基因检测

婴儿高钙血症是英文疾病名称infantile hypercalcemia的中文翻译，它又叫做主动脉瓣上狭窄症候群supravalvar aortic stenosis syndrome，小精灵面容综合征elfin facies syndrome、伯伦综合征、威廉姆斯综合征Wil...

【佳学基因检测】铜贮积病（copper storage disease）基因解码、基因检测

铜贮积病是英文疾病名称copper storage disease的中文翻译，又叫做威尔逊病、肝豆状核变性综合征，简称WD。是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴...