威尔逊病是英文疾病名称Wilson Disease的中文翻译,又称肝豆状核变性,是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴定基因解码已经可以找到导致这一疾...
小精灵面容综合征是英文疾病名称elfin facies syndrome的中文翻译,它又叫做伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome、小精灵面容综合征、主动脉瓣上狭窄症候群(supravalvar aortic stenosis syndrome)...
基因解码导读:慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种原发于造血组织的恶性肿瘤。肿瘤细胞为单克隆的B淋巴细胞,形态类似正常成熟的小淋巴细胞,蓄积于血液、骨髓及淋巴组织中。...
基因解码导读:急性髓细胞白血病(AML)是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征,临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异...