【佳学基因检测】雷夫叙姆病（Refsum disease）基因解码、基因检测

雷夫叙姆病是英文疾病名称Refsum disease的中文翻译，也叫共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征为呈AR遗传，临床...

【佳学基因检测】系统性红斑狼疮用药指导

基因解码导读：系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，由于患病者多为女性，面颊部呈现蝴蝶形红斑或盘状红斑，对患者面容带来很大的影响，我们该如何用药呢？...

【佳学基因检测】成人聚葡聚糖体病基因解码、基因检测

成人聚葡聚糖体病是英文疾病名称Adult polyglucosan body disease的中文翻译，是一组少见的遗传性糖原代谢异常性疾病。其残余糖原分支酶的量低至5%-20%的残余酶活性会影响中枢和周围神经系统及肌...

【佳学基因检测】常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病基因解码、基因检测

常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经疾病是英文疾病名称Autosomal dominant leukodystrophy with autonomicdisease(ADLD）的中文翻译，是一组遗传性脑白质营养不良症之一。...