【眼科遗传病】基因检测可以将综合征型小眼症分为几种类型?
遗传病、罕见病基因检测导读:
综合征性小眼症基因检测,又叫做小眼裂综合征。它是一种复杂疾病的基因分析。这种检测的共性是小眼症,可以由眼科医生提出,但是都具有各不相同的其他组织器官特征。眼科、心内科、消化科、呼吸科都可能将基因检测定位在某一个小的疾病表征上,导致检测不准或找不到致病基因。而独立于临床诊断的基因解码技术则具有更高的准确性和检出率。
综合征型小眼症有几种类型?
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,综合征性小眼症有13种类型,它们由不同的基因突变引起。同一个基因的不同位置的突变以及同一个位置的不同突变形式都会产生不同的临床表征。基因检测可以在疾病发生之前发现已经报道的疾病风险,而基因解码可以在婚前、孕前发现未报道的疾病风险,从而达到阻断遗传的目的。
综合征性小眼症1型 | Microphthalmia, Syndromic 1 |
综合征性小眼症10型 | Microphthalmia, Syndromic 10 |
综合征性小眼症11型 | Microphthalmia, Syndromic 11 |
综合征性小眼症12型 | Microphthalmia, Syndromic 12 |
综合征性小眼症13型 | Microphthalmia, Syndromic 13 |
综合征性小眼症2型 | Microphthalmia, Syndromic 2 |
综合征性小眼症3型 | Microphthalmia, Syndromic 3 |
综合征性小眼症4型 | Microphthalmia, Syndromic 4 |
综合征性小眼症5型 | Microphthalmia, Syndromic 5 |
综合征性小眼症6型 | Microphthalmia, Syndromic 6 |
综合征性小眼症8型 | Microphthalmia, Syndromic 8 |
综合征性小眼症7型 | Microphthalmia, Syndromic 7 |
综合征性小眼症9型 | Microphthalmia, Syndromic 9 |
怎么做综合征型小眼症基因解码、基因检测?
访问http://www.jiaxuejiyin.com, 用手机在下面点检测会进入佳学基因项目丰富的基因检测、解码申请页而,填写受检者信息。佳学基因与其他机构不一样的地方是,受检者不需要填写项目和疾病名称,只需要写患者的临床表征就可以了。对于综合征性小眼症任何一型,都只要填写综合征型小眼症就可以了。填写完申请表后,佳学基因就会安排采集静脉血等样本,这样,就可以在家等待检测结果了。还可以及时查看检测进度,特别让放心。
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