【眼科遗传病】小眼睑综合症9型基因解码、基因检测
遗传病、罕见病基因检测导读:
综合征性小眼睑症9型基因检测是一种涉及到眼科、呼吸科、心内科的遗传性疾病的基因检测。该病是也称为肺发育不全-膈疝-无眼症-心脏缺陷,其特征是双侧临床无眼症、肺发育不全/发育不全、心脏畸形和膈肌缺损。临床表现型变化大,从孤立的临床无眼症或小眼畸形到心脏、肺、膈和肾系统的复杂表现。最严重的时候,婴儿出生时没有肺组织,出生后不久就会死亡。
小眼睑综合症9型基因检测到底是一个什么样的项目?
小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。该病由于疾病表型变化大,在人们不断认识的过程中产生了不同的名字,而且这些不同的名字仍然在广泛地使用着。佳学基因收集这些不同的名字,并将其收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》,供医学专业人士交流使用。
综合征性小眼症9型 | Microphthalmia, Syndromic 9 |
孤立性小眼畸形伴有缺损8型 | Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8 |
马修-伍德综合征 | Matthew-Wood Syndrome |
Mcops9 | Mcops9 |
无眼/小眼畸形与肺发育不全 | Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia |
小眼症综合征9型 | Microphthalmia Syndromic 9 |
斯皮尔综合征 | Spear Syndrome |
无眼症,临床上,伴有轻度面部畸形和肺、心脏和膈肌畸形 | Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm |
肺发育不全膈疝无眼性心脏缺损 | Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect |
肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 | Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect |
Pdac | Pdac |
Pmd | Pmd |
临床无眼症轻度面部畸形肺心膈畸形 | Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations |
肺发育不全膈疝无眼症心脏缺损 | Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac |
肺发育不全、小眼畸形和膈肌缺损 | Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd |
肺发育不全小眼畸形与膈肌缺损 | Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect |
无眼症肺发育不全综合征 | Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome |
孤立性小眼畸形伴有缺损8型 | Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8 |
孤立性疣状小眼畸形8型 | Isolated Colobomatous Microphthalmia 8 |
无眼症与肺发育不全 | Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia |
小眼畸形综合征9型 | Microphthalmia Syndromic, Type 9 |
小眼裂综合征9型 | Microphthalmia Syndromic Type 9 |
小眼睑综合征9型 | Syndromic Microphthalmia Type 9 |
小眼畸形综合征9型 | Microphthalmia, Syndromic, 9 |
马修-伍德综合征 | Matthew Wood Syndrome |
Mcopcb8 | Mcopcb8 |
小眼睑综合症基因解码为基因检测提供依据
小眼睑综合症9型是一个复杂的综合症型疾病。佳学基因解码表明,STRA6基因突变是导致这一疾病产生的致病基因。检测该基因的突变可以发现部分患者的致病基因。除此以外,包括GPCR和药物代谢-细胞色素P450的相关作用网络的组成因子发生突变也可以造成这种疾病。但这需要通过基因解码分析法才能发现。疾病影响的组织包括肺、心脏和眼睛,与之相关的表型是智障和小眼症。
小眼睑综合症9型的临床表征:基因解码之外的表型验证
呼吸肺:
呼吸功能不全
肺发育不全,通常为双侧
肺发育不全,通常双侧
肺泡毛细血管发育不良
单叶肺
生长高度:
身材矮小
泌尿生殖系肾脏:
马蹄肾
肾积水
盆肾
发育不良肾
肾旋转不良
肾动脉发育不良(罕见)
较少的
心血管血管:
动脉导管未闭
肺血管发育不全
法洛四联症(罕见)
肺动脉闭锁(罕见)
右主动脉弓(罕见)
肺泡毛细血管发育不良(罕见)
主动脉缩窄(罕见)
动脉总干(罕见)
较少的
腹部脾脏:
脾脏发育不良
多叶脾
头颈部眼睛:
无眼症,临床
小眼畸形,双侧(部分患者为孤立性特征)
睑裂病(少见)
宽阔的眉毛
只有向上生长的眉毛(不常见)
视神经发育不全或缺失
孤立性缺损(部分患者)
较少的
女性泌尿生殖内生殖器:
条纹卵巢
发育不良,双角子宫
头颈部耳朵:
大而低的耳朵(不常见)
头颈鼻:
宽鼻梁(少见)
足骨骼:
(有些病人的脚趾像爪子一样)
泌尿生殖外生殖器男性:
腹股沟疝
泌尿生殖内生殖器男性:
隐睾
心血管心脏:
室间隔缺损
房间隔缺损
单心室
左心房发育不良
心房扩张
心室扩张
小心室
肺动脉瓣狭窄(罕见)
较少的
胸横膈膜:
膈膨出
膈疝
神经中枢神经系统:
张力减退
智力低下,深刻
其他增长:
宫内生长迟缓
头颈面部:
小颌畸形(少见)
皮肤指甲头发:
只有向上生长的眉毛(不常见)
手骨骼:
手指挛缩(部分患者)
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