【佳学基因检测】做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
综合征性小眼畸形12型基因检测是英文名称为Microphthalmia, syndromic 12的疾病进行的分子诊断基因检测。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止综合征性小眼畸形12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于儿科、呼吸科、生殖系统疾病、眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测?
综合征性小眼症-12是一种遗传性综合征,其主要特征是眼球小(小眼症)、肺太小(肺发育不全)、膈肌有缺陷或穿孔,使腹部内容物进入胸腔(膈疝)。患有这种综合征的人也有进行性运动障碍,导致严重的全球发育迟缓。这些运动障碍包括痉挛和/或肌张力障碍,有或没有类似舞蹈(舞蹈病)的异常快速动作。在大脑中,小脑有缺陷(ChiariⅠ型畸形)和脑脊液堆积(脑积水)。这种综合征导致严重的进食问题和语言迟缓。这种综合征患者的面部特征包括宽鼻子和非常小的下巴(小颌)。
佳学基因综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测大数据分析
头颈面部:
小颌畸形
后颌后
头颈部眼睛:
小眼症
无眼症,临床
女性泌尿生殖内生殖器:
双角子宫
泌尿生殖内生殖器男性:
隐睾症(部分患者)
胸横膈膜:
膈疝
腹部脾脏:
小脾脏
头颈鼻:
宽鼻尖
宽鼻根
呼吸肺:
肺发育不全
心血管心脏:
室间隔缺损(部分患者)
左心房发育不良(部分患者)
神经中枢神经系统:
智力低下(罕见)
心血管血管:
肺干增大(部分患者)
腹部胃肠道:
肠旋转不良
综合征性小眼畸形12型致病鉴定基因解码
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》,小眼综合征-12是由RARB基因突变引起的。
综合征性小眼畸形12型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
综合征性小眼畸形12型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,综合征性小眼畸形12型的数据库代码是omim_id:615524。
做综合征性小眼畸形12型基因解码、基因检测方便吗?
非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。
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