【佳学基因检测】 1p36微缺失综合征基因解码、基因检测

染色体异常基因检测导读：

1p36微缺失综合征基因检测是对英文疾病名称为1p36 deletion syndrome的疑似疾病所进行的基于基因科技所做出的临床辅助诊断或者是鉴别性诊断。 根据《染色体基因检测的疾病种类及名称标准》1p36微缺失综合征的英文表达形式还有：Chromosome 1p36 deletion syndrome、Distal monosomy 1p36、Monosomy 1p36 syndrome。相应的，1p36微缺失综合征基因检测也会被称为染色体1p36缺失综合征染色体检测、远端单体1p36基因测序分析、单体1p36综合征基因筛查。

什么样的人应当做1p36微缺失综合征基因检测？

1p36 缺失综合征是一种通常会导致严重智力障碍的疾病。 大多数受影响的人不会说话，或只会说几句话。 他们可能会发脾气、咬自己或表现出其他行为问题。 大多数人有大脑结构异常，超过一半的患有这种疾病的人会出现癫痫发作。 受影响的个体通常肌肉张力较弱（肌张力减退）和吞咽困难（吞咽困难）。

患有 1p36 缺失综合征的人的头部较小，而且与其大小成比例地又短又宽（小短头畸形）。 受影响的人还具有独特的面部特征，包括深陷的眼睛和笔直的眉毛； 面部中部凹陷（中面部发育不全）； 宽而扁平的鼻子； 鼻子和嘴巴之间的长区域（人中）； 尖下巴； 耳朵位置低、向后旋转且形状异常。

患有 1p36 缺失综合征的人可能有视力或听力问题。 有些人有骨骼、心脏、胃肠系统、肾脏或生殖器的异常。
1p36 缺失是人类最常见的末端缺失综合征。 佳学基因病案集中收录了了两个病例，一名 5 个月大的女性和一名 14.5 岁的女性，均患有 1p36 缺失和左心室非致密化心肌病。 他们表现出严重的左心室功能低下，并接受了心脏移植并取得了良好的效果。 鉴于 1p36 缺失综合征中心脏缺陷和心肌病的发生率，应建议患有这种遗传病的儿童进行心脏病筛查。 这些案例通过展示 1p36 缺失综合征中非致密化的潜在治疗选择并显示出有利的结果。
 

1p36微缺失综合征基因检测大数据分析

1p36 缺失综合征是人类最常见的末端缺失综合征，每 5,000 个活产婴儿中就有 1 个发生。 它与许多临床特征相关，包括发育迟缓、智力障碍、听觉和眼科损伤以及包括心肌病在内的心脏缺陷。

以前，没有关于 1p36 缺失综合征患儿心脏移植后结果的报告。 佳学基因病案集中介绍了两例 1p36 缺失和左心室致密化不全 (LVNC) 心肌病患者。 病例 1 是一个 5 个月大的女孩，先天性心脏缺损修复，随后进行机械循环支持，最终接受心脏移植。 案例 2 是一名 14.5 岁的患者，她接受了心脏移植手术，移植后效果很好。

1p36微缺失综合征致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

1p36 缺失综合征是由 1 号染色体短 (p) 臂特定区域的遗传物质缺失引起的。1p36 缺失综合征的体征和症状可能与该区域多个基因的丢失有关。 删除的大小因受影响的个体而异。
 

1p36微缺失综合征基因检测的国际数据库代码：

Disease Ontology  DOID:0060410 MeSH C535362 NCIt C74983 SNOMED-CT  699306003 ICD10 via Orphanet Q93.5

UMLS via Orphanet C1842870 Orphanet ORPHA1606 SNOMED-CT via HPO 111266001 112629002 112641009 128306009 128602000 128613002  129565002 13649004 14582003 14760008 16331000 193570009 195021004 197321007  202281000 204878001 204888000 22066006 22325002 224958001 225595004 228156007  235595009 237836003 246545002 246635007 246923005 247053007 247479008 247578003  248062006 249321001 253273004 26399002 267023007 271611007 274521009 278849000  288939007 298390003 313307000 34911001 35045004 36440009 367403001 368009 396351009  397540003 398151007 398152000 399020009 40052002 40315008 40739000 408856003  408857007 40930008 414564002 414915002 414916001 43064006 432328008 432788009  43476002 43614003 44057004 442191002 45939007 48130008 48334007 5102002 52781008  5507002 563001 58424009 59494005 60700002 62218008 64217002 698065002 72405004  73013002 76976005 7973008 80093006 82779003 83330001 84328007 84445001 84757009  85919009 86299006 87364003 90145001 91138005 91175000 less UMLS C1842870

如何进行1p36微缺失综合征基因检测？

1、首先是需要找到一个专业做临床基因检测的机构。2、查看其官网是否有有1p36微缺失综合征的科普文章介绍。3、同时进行1p36微缺失综合征的多家机构中，优先选择具有基因解码能力的机构。如果您仍有疑问，建议拨打咨询电话：4001601189。 这是一个可以咨询相关检测的问题的可信赖的机构。

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