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【佳学基因】染色体检测怎样做才能准确:平衡移位突变检出技术

【佳学基因】染色体检测怎样做才能准确:平衡移位突变检出技术。为了进一步增加遗传病、男性不育症、女性不育症、反复流产及胎儿发育异常的致病基因的检出率、阳性率,佳学基因进一步

【佳学基因】染色体检测怎样做才能准确:平衡移位突变检出技术


为了进一步增加遗传病男性不育症女性不育症反复流产胎儿发育异常的致病基因的检出率阳性率,佳学基因进一步细化、规范化、流程化染色体突变、染色体异常检出技术,通过三代测序技术,准确检出染色体突变中的平衡移位,消除高密度芯片检测及FISH检测中的突变漏检、错报情况。该技术创新性地将三代测序技术应用于辅助生殖领域,成功检出参与试验的15名平衡易位携带者的精准断裂点,最终成功地帮助3对欲进行PGT-SR(胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测)的夫妇获得了核型正常的胎儿。阻断疾病在后代或者二胎的出现。
 

佳学基因优势

采用三代测序技术进行PGT-SR和PGT-M(胚胎植入前单基因病遗传学检测),将染色体突变的检出率、阳性率进一步提高,显著降低染色体异常的假阴性情部。
 

佳学基因的核心技术

 
采用三代测序技术、超长读长NGS技术获得平衡易位携带者的精准断裂点信息,并基于连锁SNP位点构建精准单体型,最后进行PGT-SR和PGT-M从多个胚胎中获得健康、优质胚胎。
 
 

采用佳学基因核型分析技术,受检者可以得到什么?

 
平衡易位断裂点检出率100%
在佳学基因的检测案例中,通过三代测序平衡易位断裂点检测,成功地检出参与试验的30名平衡易位携带者的精准断裂点。在所有检出的60个断裂点中,有31个位于基因间区,有31个位于基因内区域,剩余8个位于已知的RNA调控区域内。
 
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佳学基因平衡易位断裂点检测结果报告

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佳学基因平衡易位断裂点在基因组上的位置分布大数据分析
PGT-SR
参与本次大数据分析统计的60对夫妇中有6对夫妇进行了PGT-SR,涉及到的染色体平衡易位分别为t(1; 17)(q21; p13),t(3; 13)(p25; q21.2)和t(12; 13)(q23; q22)。
 
以平衡易位携带者t(1;17)(q21;p13)为例,采用佳学基因染色体突变分析技术中的连锁SNP位点分析法构建了断裂点附近的精准单体型(见图2),该信息主要用于推断平衡易位携带胚胎和正常胚胎的基因型。体外受精后,通过胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)筛选出3个整倍体胚胎(包括正常胚胎和平衡易位携带胚胎),然后再通过PGT-SR筛选出不携带平衡易位的E10胚胎并进行植入。
 
最终,产前诊断结果证实胎儿核型正常。通过使用该策略本研究成功地帮助6对夫妇获得了核型正常的胎儿。
 
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图2 t(1; 17)(q21; p13)携带者断裂点附近的单体型结果

佳学基因新型染色体分析技术说明了什么?

 
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对于欲借助PGT(胚胎植入前遗传学检测)进行辅助生殖的夫妇,通过三代测序平衡易位断裂点检测获得精准断裂点和连锁SNP位点,最终可构建出断裂点附近的精准单体型并用于PGT-SR,以帮助平衡易位的夫妇获得核型正常的胎儿。
 

三代测序平衡易位断裂点检测

佳学基因采用三代测序技术,通过单分子超长读长(30kb-100kb)测序,可检出包括基因组复杂区域(高GC、高重复和假基因区域等)在内的全基因组范围内的平衡易位断裂点,并将断裂点定位至单碱基水平;同时基于连锁SNP构建精准单体型,从而准确区分平衡易位胚胎与正常胚胎,精准阻断染色体平衡易位向子代传递。
 
佳学基因新型染色体分析技术进一步增加出生缺陷的检出率,增加降低出生缺陷有效性。佳学基因将进步加强基因解码与基因测序的结合,加强三代测序平衡易位断裂点检测技术的应用,区分断裂点突变与其他突变在疾病发生中的作用,在有限的生殖时间窗口、胚胎数量窗口,降低生育期夫妇的机会成本、经济成本,增加健康生育效益。
 
 
(责任编辑:佳学基因)
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