【佳学基因检测】自身免疫性阿狄森氏病的基因解码、基因检测

免疫力大小基因检测导读：

自身免疫性阿狄森氏病是英文疾病名称Autoimmune 艾迪生 disease的中文翻译。该病的其他英文名称包括Autoimmune Adison's disease、Autoimmune adrenalitis、Classic Adison disease、Primary Adison disease。根据《免疫系统基因检测大全》，  自身免疫性阿狄森氏病基因检测又叫体系自身免疫性肾上腺炎基因筛查、典型阿迪森氏病基因分析、原发性阿迪森氏病病分子诊断。佳学基因等基因解码机对自身免疫性阿狄森氏病的发病的环境原因及基因原因进行了深入发分析，使得自身免疫性阿狄森氏病的基因检测和风险评估得以方便地进行。

什么样的人需要做自身免疫性阿狄森氏病基因检测？

自身免疫性艾迪生病影响肾上腺功能，肾上腺是位于每个肾脏上方的小型激素生产腺体。它被分类为自身免疫性疾病，因为它是由免疫系统失灵导致攻击肾上腺而引起的。因此，多种激素的产生会受到干扰，影响多个身体系统。

自身免疫性艾迪生病的征象和症状可以在任何时间开始出现，尽管它们最常在30至50岁之间开始。该病的常见特征包括极度疲劳、恶心、食欲减退和体重减轻。此外，许多患者会有低血压（低血压），当迅速站起时会感到头晕；肌肉痉挛；并渴望咸食。自身免疫性艾迪生病的典型特征是皮肤异常黑色区域（色素沉着），尤其是在经常摩擦的区域，如腋下、肘部、指关节和手掌皱纹。唇部和口腔内膜也可能异常黑色。由于与性征发育有关的激素失衡，患有该病的女性可能会失去腋毛和阴毛。

自身免疫性艾迪生病的其他症状包括血液中低糖（低血糖）和低钠（低钠血症）以及高钾（高钾血症）水平。患者也可能有红细胞不足（贫血）和白细胞数量增多（淋巴细胞增多症），尤其是一种名为嗜酸性粒细胞（嗜酸性粒细胞增多症）的白细胞。

自身免疫性艾迪生病可能会导致危及生命的肾上腺危象，表现为呕吐、腹痛、背部或腿部痉挛和严重低血压导致休克。肾上腺危象通常是由手术、创伤或感染等应激因素触发的。

患有自身免疫性艾迪生病的个体或其家庭成员可能还会患上其他自身免疫性疾病，最常见的是自身免疫性甲状腺疾病或1型糖尿病。
 

自身免疫性阿狄森氏病的致病基因鉴定基因解码：基因检测的科学依据

自身免疫性艾迪生病的病因复杂，佳学基因是长期致力于研究其发生的基因原因的专业机构。佳学基因解码的研究表明：环境和遗传因素的结合在该疾病的发病中起着重要作用，多个基因的变化被认为影响着患病的风险。

与自身免疫性艾迪生病相关的基因参与了人体的免疫反应。最常见的相关基因属于一类称为人类白细胞抗原（HLA）复合体的基因家族。HLA复合体有助于免疫系统区分由外来入侵者（如病毒和细菌）制造的蛋白质和人体自身蛋白质。每个HLA基因都有许多不同的正常变异，使每个人的免疫系统能够对广泛的外来蛋白质做出反应。自身免疫性艾迪生病最为知名的风险因素是一种名为HLA-DRB1*04:04的HLA-DRB1基因变异。这和其他与疾病相关的HLA基因变异可能会导致不恰当的免疫反应，从而导致自身免疫性艾迪生病，但其机制尚不清楚。

通常，免疫系统仅对由外来入侵者制造的蛋白质做出反应，而不对人体自身蛋白质做出反应。然而，在自身免疫性艾迪生病中，正常的肾上腺腺体蛋白质（通常是21-羟化酶蛋白质）会触发免疫反应。该蛋白质在肾上腺腺体中产生某些激素具有关键作用。由21-羟化酶所引发的持续免疫攻击会破坏肾上腺腺体（特别是腺皮质的外层，它们共同被称为肾上腺皮质），从而防止激素的产生。肾上腺激素缺乏症（即艾迪生病）引起肾上腺激素不足，破坏了体内多个正常功能，导致低血糖、低钠血症、低血压、肌肉痉挛、皮肤色素沉着和其他自身免疫性艾迪生病的特征。

罕见情况下，艾迪生病不是由自身免疫反应引起的。其他原因包括损害肾上腺的感染，如结核病，或肾上腺肿瘤。艾迪生病也可能是其他遗传病变的几种特征之一，包括X-连锁脑白质营养不良和自身免疫性多腺体综合症1型，这些病变由其他基因突变引起。

佳学基因自身免疫性阿迪森氏病基因检测大数据分析

艾迪生病影响约11至14万个欧洲血统人口中的一个人。自身免疫形式是发达国家最常见的形式，约占病例的90％。
 

如何做自身免疫性艾迪生氏病的基因检测？如何采样，需要采什么样品，有没有联系电话？

自身免疫性艾迪生氏病的基因检测通常需要进行DNA检测。采集样本的方法包括口腔拭子或血液样本。口腔拭子采集方法简单，无创且易于自我采集，只需要将一根棉签刷在口腔内侧腮帮子的黏膜上，然后将棉签放入一个样本收集管中即可，但这种采样方法只适用于对个别位点进行验证性检测。血液样本可以由医院或诊所进行采集，也可以由佳学基因委排专业护士上门采集。

佳学基因提供了基因检测服务，包括自身免疫性疾病的基因检测。您可以在佳学基因官方网站上查找更多信息，并通过客服电话或在线客服咨询进行联系。经过多方核对：佳学基因的官方联系电话是4001601189。

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