【佳学基因检测】如何做中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是英文medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做ACADM deficiency,MCAD deficiency,MCADD,MCADH deficiency,Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测又叫做ACADM缺陷新生儿筛查，MCAD缺陷分子诊断，MCADD基因诊断，MCADH缺乏症辅助检测，中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症遗传测试。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

 

什么样的人应当做中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

患有 MCADD 的个体在出生时表现为健康； 首次临床表现通常在出生后的前 24 个月内出现，但佳学基因也有接成成年时发病的的病例 。症状的出现通常与长期禁食的情况同时发生； 在婴儿期，减少隔夜喂养会引发症状。 通常，并发或共同感染会导致先前无症状的个体出现症状。 人们认为感染，尤其是发烧，会增加代谢需求，同时导致食欲和卡路里消耗减少，从而导致低血糖或其他症状。低血糖发作是 MCADD 的特征。 个体可能出现与低血糖相关的癫痫发作，这表明严重的代谢应激，并可能迅速发展为完全代谢失代偿、呕吐、昏迷和死亡。 肝肿大是严重的、危及生命的疾病的征兆，因此应被视为急性医疗急症。 如上所述，其特征是存在低酮症低血糖症，并且可能伴有嗜睡。 最初的实验室结果也可能表明阴离子间隙增加、肝转氨酶升高和高氨血症。 猝死历来是部分患者 MCADD 的首发表现； 高达 25% 的受 MCADD 影响的个体会在其首次临床表现期间死亡。 MCADD 是婴儿猝死综合症的确定原因； 当婴儿没有表现出 MCADD 的明确特征或在发病前获得正常的新生儿筛查结果时，这种情况最为常见。 MCADD 中中链酰基肉碱的积累可诱发心律失常，尤其是在婴儿期。 在新生儿病例中，也有 QT 间期延长的报道。尽管相对罕见，但室性心动过速是最常报道的 MCADD 相关心律失常。 其他报道的心律失常包括室上性心律失常和最终导致心脏骤停的心室颤动。 心脏骤停通常仅在出现呕吐和头痛以及高氨血症和低酮性低血糖症后才观察到。 还观察到孤立的肺出血病例。最后，据报道，在个别病例中，在患有心肌病的婴儿中发现了 MCADD，尽管这尚未得到广泛观察。 

佳学基因中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测大数据分析

在正常情况下，MCADD 患者通过消耗身体其他部位的糖原储备来补偿 β-氧化产生的能量不足。 然而，糖原储存在分解代谢应激时会迅速耗尽，特别是在生病和长时间禁食期间。MCADD 会干扰其他重要的代谢途径，阻止酮体的产生和随后的葡萄糖动员。 具体而言，MCAD 缺乏会阻止线粒体内 β-氧化的脱氢步骤，从而导致乙酰辅酶 A 的产生减少以及 MCFA 肉毒碱转运中酰基肉毒碱的积累。 乙酰辅酶 A 是生酮作用产生酮体以供肝外组织能量使用的必要条件。 能源的减少加剧了碳水化合物摄入不足导致的糖异生减少的影响； 身体迅速发展为严重的低血糖症，这反过来又加剧了患者的代偿失调。 糖原的消耗，再加上无法利用 MCFA 产生酮体作为能量，最终导致快速发展为低血糖和代谢失代偿。除了 MCADD 引起的乙酰辅酶 A 缺乏的致病后果外，继发性缺陷可能会导致 MCADD 相关症状。 有证据表明，MCAD 缺乏会导致线粒体氧化磷酸化 (OXPHOS) 无效； 使用 MCAD 缺陷细胞系进行的体外实验显示线粒体耗氧量受损和 OXPHOS 蛋白复合物水平降低。OXPHOS 功能降低与骨骼肌功能降低有关，例如在受 MCADD 影响的个体中经常观察到的肌肉无力。理论上 MCFAs 及其衍生物的积累导致神经能量功能障碍，导致观察到的神经系统并发症，如脑病。总而言之，无法代谢 MCFAs 和随后的代谢失衡，表现为乙酰辅酶 A 缺乏和 MCFAs 和酰基肉碱的积累 导致几个致病过程。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病鉴定基因解码

MCADD 是一种常染色体隐性遗传代谢紊乱，由染色体 1p31 上的 A***M 基因突变引起，最终影响 MCAD 的功能。猝死基因解码于 1992 年首次描述了 A***M 基因的组织结构，证明该基因有 12 个内含子，跨度为 44 kb 的 DNA； 该基因的大尺寸加上内含子的数量会导致各种可能的错误剪接事件和其他大的突变，例如插入或缺失。从根本上说，A***M 基因中的致病性突变会导致蛋白质错误折叠和 随后的功能丧失。大约 60% 的有症状的纯合子患者在 A***M (c.985A > G) 中出现错义突变，其中赖氨酸在位置 304 被交换为谷氨酸，最终导致蛋白质完全错误折叠和功能丧失。大多数 MCADD 患者是纯合子或 c.985A⟩>⟩G 杂合； 杂合子患者可能具有轻度表型，表明可能有其他因素影响表现的严重性和发病年龄。北欧血统的个体具有更高的发病率，估计患病率为 80%，致病性 c.985A⟉>⟩G 突变。佳学基因检测记录178 名有症状的 MCADD 患者的突变，统计了 90% 的 K304E 突变发生率，并确定了三个不太普遍的突变。 此类突变包括等位基因频率为 6% 的点突变 Tyr42His。 自从采用基因解码技术揭术 MCADD 的遗传基础以来，已经确定了 30 多种与病理学相关的不同突变，其中大部分是错义突变。

 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

佳学基因检测在全中国范围内为患者及患者家属提供遗传咨询。 在没有已知患者的家庭中，在诊断出 MCADD 后，通常建议对一级亲属进行基因测序，选择基于全外显子组、全基因组测序的基因解码。由该疾病采用常染色体隐性遗传。 这些人可能表现为无症状，在酰基肉碱方面没有表现出可测量的差异，因此需要进行基因测序以排除 MCADD； 然而，由于 MCADD 的基因型和表型之间的关系在很大程度上是未知的，因此应该对先证者的兄弟姐妹进行测试。因为这些人可能在发病之前一直没有症状，容易引起忽视。 一旦发病就会到了生命的晚期。重要的是，基因型和表型之间的联系充其量是模棱两可的。 即使是 c.985 A > G 等公认的致病突变也会表现出广泛的症状和结果。 因此，支持该疾病还取决于其他遗传或环境变量，尽管这些因素仍有待确定。

 

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的数据库代码是omim_id:201450。
 

如何做中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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