【佳学基因检测】无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型是英文Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型基因解码、基因检测？

对甲状腺刺激素（TSH;见188540）的抗性是先天性非淋菌性甲状腺功能减退症的标志，导致血浆TSH水平升高和甲状腺激素水平降低。只有一部分患者发生明显的甲状腺功能减退症;其余为甲状腺功能正常和无症状（所谓的代偿性甲状腺功能减退症），通常通过新生儿筛查程序检测（Paschke和Ludgate，1997）。先天性非甲状腺功能减退症的遗传异质性CHNG2（218700）是由PAX8基因突变引起的（167415）染色体2q12-q14; CHNG3（609893）定位于染色体15q25.3上的基因座; CHNG4（275100）是由染色体1p13上的TSHB基因（188540）突变引起的; CHNG5（225250）由染色体5q34上的NKX2-5基因（600584）突变引起;和CHNG6（614450）是由染色体17q21.1上THRA基因（190120）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;舌头异常;囟门或颅缝线异常;甲状腺功能减退症;先天性甲状腺功能减退症;甲状腺肿;脐疝;声音异常;便秘;睡眠障碍;甲状腺发育不全;腹壁肌肉组织的发育不全/发育不全。该病临床表征有：舌异常；甲状腺功能减退症；先天性甲状腺功能减退症；甲状腺肿；脐疝；声音异常；便秘；睡眠障碍；甲状腺发育不全；腹壁肌群发育不全/发育不良。

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无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型的数据库代码是omim_id:275200。

无肿大性先天性甲状腺功能减退症1型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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